Mavzu: Hujayra xromosomalarining morfofunksional xarakteristikasi

Mavzu:Odam xromosomalarining morfofunksional xarakteristikasi

Reja:

1. 
   Xromosomalar morfofunksinolal holati
   
2. 
   Organizmlarda xromosomalar joylashish tartibil
   
3. 
   Hujayradagi DNKning umumiy tuzilishi
   

Xromosomalar morfofunksional holati
Xromosomalarning tuzilishini submikroskopik tekshirishlarni koʻrsatishicha, ularning asosida qalinligi 40-100 A bo'lgan elementar iplar yotadi. Ular DNK dan, asosli oqsil giston va oz miqdor kislotali oqsildan iborat. Kesmalarni dezoksribonukleaza deb ataluvchi DNK ni parchalaydigan ferment bilan ishlanganda elementar iplarning markaziy qismi yo'qolib ketadi; binobarin, u elementar ipning uzunasiga o'tgan ikki zanjirli DNK molekulasidan tuzilgan.
Elementar iplar barcha tekshirilgan organizmlarining yadrolari xromosomalarining tarkibida, shuningdek interfaza yadrolarida ham topilgan. Shuning uchun hamma hujayralarda, hujayraning hamma sikllarida xromosomaning tuzilish birligi-nukleoproteidning ipsimon molekulasi ekanini isbot etilgan deb, qarash kerak.
Har xil turlar turli xil sondagi xromosoma toʻplamiga ega. Masalan, odam tana hujayralarida diploid (2n) 46 ta xromosoma boʻladi. Bu xromosomalar 23 ta juftlikka boʻlinadi: 22 tasi autosoma va 1 tasi jinsiy xromosoma.
Odamdagi jinsiy hujayralar gaploid(n) boʻlib, har bir gomologik xromosoma juftining bittasiga ega. Shu sababli jinsiy hujayralar urugʻlanish jarayonida qoʻshilib diploid toʻplamli hujayra hosil qiladi.
Xromosomalarning asosiy komponentlari DNK va asosli oqsillar (proteinlar va gistonlar) dir.DNK ning asosli oqsil bilan kompleksi-dezoksiribonukleoprotein hamma xromosomalarning 90% massasini tashkil etadi. DNK ning miqdori har bir tur uchun doimiy, RNK va kislotali oqsillarning miqdori esa oʻzgaruvchan bo'ladi va xromosomolarning tashkil boʻlishida asosiy rol o'ynamaydi. Mineral komponentlardan kalsiy, magniy ionlari bo'ladi.
Hujaraylarning normal xromosoma noborini o'zgarishi xromosomalar strukturalarining oʻzgarishi bilan bogʻliq. Xromosomalarning sonini oʻzgarishiga poliploidiya va aneuploidiyalar kiradi. Poliploidiyada xromosomalar soni gaploiddagiga nisbatan karrali nisbatda o'zgaradi, natijada, odatdagi diploid (2n) hujayra o'rnida triploid (3n), tetraploid (4n), oktaploid (8n) hujayralar hosil boʻladi. Odamlarda diploid hujayra 46 ta, triploidlar esa 69 ta xromosomaga ega bo'ladi.

Poliplodiya o'simliklar dunyosida keng tarqalgan. Ko'pchilik turlar xromosomalar sonininig karrali ikkilanishi natijasida hosil boʻladi.

Xromonemalarni mitozning profazasida zichlashish (kondensatsiya) ning dastlabki bosqichlarida, hamda telofazada xromosomalar dekondensatsiyasida kuzatish mumkin.
Xromatidalardan xromosomalar shakllanadi(51 rasm). Xromosomalar ikki xil funksional holatda, birinchisi-kondensatsiyalangan (hujayra boʻlinishida) va ikkinchisi-dekondensatsiyalashgan-interfaza yadrosida boʻladi.
Organizmdagi barcha xromosomalar toʻplamini hujayra boʻlinayotgan vaqtda tasvirga olish mumkin. Bu tasvirlar keyin kariotip hosil qilish uchun tartiblanadi.
Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g. shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g. 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-asrning 20—30-yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.

20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g.ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956-yil odamda 56 ta xromosoma (28 juft) borligi aniklandi, 1959-yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.

O.g. xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.
Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.

Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.

20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.
Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.O.g.ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.
Hujayradagi DNK toʻplami genom deb ataladi. Bitta tur tarkibiga kiruvchi organizmlar oʻxshash genomga ega.
Koʻp prokariotlarda halqasimon DNK uchraydi va u sitoplazmada joylashgan.
Eukariot DNK yuqori darajada tuzilgan boʻlib, xromosomalar shaklida boʻladi. Bu xromosomalar yadroda joylashgan. Genom Organizm DNKsidagi barcha genetik maʼlumotlar yigʻindisi
Xromosoma Genetik maʼlumotni oʻzida saqlovchi DNK va oqsildan iborat ipsimon tuzilma gomologik xromosomalar Bir xil oʻlcham, shakl va tuzilishga ega xromosomalar diploid (2n) Gomologik xromosomalar juftiga ega hujayra gaploid (n) Juft genning faqat bittasiga ega hujayra jinsiy xromosoma Organizm jinsini belgilovchi xromosomalar (X yoki Y) autosoma Jinsiy boʻlmagan xromosoma kariotip Diploid toʻplamli xromosomalarning juft holati tasvirlangan rasm DNK va xromosomalar hujayradagi DNK toʻplami genom deb ataladi. Bitta tur tarkibiga kiruvchi organizmlar oʻxshash genomga ega.
Koʻp prokariotlarda halqasimon DNK uchraydi va u sitoplazmada joylashgan.
Eukariot DNK yuqori darajada tuzilgan boʻlib, xromosomalar shaklida boʻladi. Bu xromosomalar yadroda joylashgan.
Juda ko'p ayrim jinsli yuqori hayvonlarning diploid naborida bitta yoki ikkita toq xromosomalar bo'ladi. Ular jinsiy xromosomalar deb, qolganlari esa autosomalar deb nom olgan. Erkaklarda bitta, urg'ochilarda ikkita jinsiy xromosomalar bo'lgan hollar ochilgan. Sutemizuvchilarda, amfibiyalarda va ko'pchilik hasharotlarda yirik xromosoma X harfi bilan, kichigi esa Y bilan belgilanadi. Urg'ochilar ikkita bir xil X xromosomalarga ega.

Gametalarning hosil boʻlishida har bir xromosomalar juftidan faqat bittasi yetilgan jinsiy hujayraga o'tadi. Shuning uchun XX xromosomali urg'ochi individlarda hamma gametalar bittadan X xromosomaga ega. XY xromosomali erkak individlarda esa, ikki xil spermatozoidlar hosil boʻladi: 50 % X va 50 % Y xromosomali. X xromosoma Y xromosomadan bir necha marta katta boʻlganligi uchun unda DNK ham shuncha marta ko'p bo'ladi. Ba'zi aksincha, bir xil tarkibli hayvonlarda, xromosomalar erkaklarda hosil boʻladi. Bu hollarda jinsiy xromosomalarni W.Z bilan belgilanadi. Bu kapalaklarda, qushlarda uchraydi. Shunday qilib, jinslarda farqlanadigan xromosomalar jinsiy xromosomalardir.