Dars ishlanma

Odamdagi xromosoma kasalliklari.
Tibbiyot genetikasida sitogenetik 
metodni samarali qo‘llash natijasida odamda xromosomalar soni hamda ular 
tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar bor ekanligi 
aniqlangan. 
Odam kariotipidagi ayrim juft – gomologik xromosomalar sonining o‘zgarishi 
(ortishi yoki kamayishi) oqibatida paydo bo‘luvchi odamdagi ba’zi xromosoma 
kasalliklari bilan tanishib chiqamiz. Autosomalar sonining o‘zgarishi natijasida 
sodir bo‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bo‘lmagan holda irsiylanadi. Bunga 
misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini 
olish 
mumkin. 
Daun 
sindromida 
21-juft 
gomologik 
xromosomaning 
bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo‘lishi kuzatiladi. Buning oqibatida bemorning 

---

diploid holatidagi (2n) xromosomalari soni odatdagidek 46 ta emas, balki 47 ta 
bo‘ladi. 
“Daun sindromi” kasali ayollarda ham, erkaklarda ham uchraydi(8-rasm). Bu 
kasallikka uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko‘zlari kichik va 
bir-biriga yaqin joylashgan bo‘ladi. Og‘zi yarim ochiq, aqli zaif bo‘ladi. Ular odatda 
jinsiy zaif, bepusht bo‘ladi. Bu kasallikka ega farzandlarning tug‘ilishiga sabab, 
tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda ona organizmining yoshi hisoblanadi. 
Onaning farzand ko‘rgan vaqtdagi yoshi 35–40 dan oshgan bo‘lsa, bunday kasalga 
chalingan farzandlar tug‘ilish ehtimoli 18–25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa 
ko‘payadi.
8-rasm. Daun sindromiga chalingan insonlar. 
Odamlarda jinsiy xromosomalar soni o‘zgarishi tufayli paydo bo‘ladigan 
kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga “Klaynfelter sindromi” va 
“Shershevskiy–Terner sindromi” kasalliklarini olish mumkin. 
Klaynfelter sindromi
kasalligi faqat erkaklarda uchraydi. Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo‘lgan 
shaxslar jinsiy xromosomalar bo‘yicha “XXY” genotipiga ega bo‘ladilar. Shuning 
hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta 
bo‘ladi. Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va 
jinsiy jihatdan g‘ayritabiiy o‘zgarishlar paydo bo‘ladi(9-rasm). Ularda bo‘y, qo‘l va 
oyoqlar haddan tashqari uzun bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan tor bo‘lib, badanda 
ayollarnikiga o‘xshash yog‘ to‘planishga moyil bo‘ladi. Jinsiy bezlarning 
rivojlanishi buziladi. Balog‘atga yetish davridan boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik 

---

yuzaga keladi. Bu kasallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan 
bittasida uchraydi. 
9-rasm. Klaynfelter sindromi. 
Ayollarda jinsiy xromosomalar mutatsiyasi bilan bog‘liq bo‘lgan,