Dars ishlanma
Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari
Yüklə 0,91 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Dominant gen kasalliklari
- Retsessiv gen kasalliklari
| Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari
Odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini aniqlash. Ularni yuzaga keltiruvchi omillar jumlasiga odam irsiyatiga salbiy ta’sir etuvchi radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy mutagen moddalar, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar, spirtli ichimliklar kiradi. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash metodlarini yaratish Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar yaxshi o‘rganilgan. Odamning autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi(1-rasm), polidaktiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi(2-rasm), mikrosefaliya – kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo‘lishi(3-rasm), bu kasallikka duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi. 1-rasm. Oyoq barmoqlari va qo‘l barmoqlarining tutashib ketishi-sindaktiliya. 2-rasm. Qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi-polidaktiliya. Irsiy kasalliklar Xromosoma kasalliklari Gen kasalliklari Dominant gen kasalliklari Retsessiv gen kasalliklari 3-rasm. Mikrosefaliya kasalligi. Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivojlanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi(4-rasm). Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. Albinizm kasalligi retsessiv genlarning gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi(5-rasm). Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya(6-rasm) va daltonizm(7-rasm) kasalliklari jinsiy X-xromosomaga birikkan holda nasldan- naslga o‘tadigan gen kasalliklaridir. 4-rasm. Fenilketanuriya. 5-rasm. Albinizm kasalligi. a b 6-rasm. Gemofiliya kasalligi. a-normal holat, b-gemofiliya. 7-rasm. Rang ajrata olmaslik-daltonizm kasalligi. Yüklə 0,91 Mb. Dostları ilə paylaş:
|