Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
72 
4. IRSIY  KASALLIKLAR  TASNIFI, SEMIOTIKASI VA KLINIK 
DIAGNOSTIKASI. 
XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, 
hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan 
kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. 
Hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. Har yili kamida 100 
ta  irsiy  kasalliklar  aniqlanmoqda.  Bunga  sabab  birinchidan,  fanning  tobora  rivojlanib 
borishi  natijasida  odam  organizmida  kuzatiladigan  jarayonlarning  irsiy,  biokimyoviy, 
fiziologik  mexanizmlari  tobora  chuqur  o‘rganilishi  bo‘lsa,  ikkinchidan,  ekologik  muhit 
sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni 
ko‘paytirmoqda.  
Irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug’ma kasalliklar tushunchasini bir xil ma`noda 
ishlatib  bo‘lmaydi.  Tug‘ma  kasalliklar  bola  tug‘ulishi  bilanoq  nomoyon  bo‘ladi. 
Ularning sababi irsiy yoki irsiymas omillar bo‘lishi mumkin. Irsiymas omillarga har xil 
teratogenlar,  yuqumli  kasalliklarni kiritish  mumkin. Irsiy kasalliklarning hammasi ham 
tug‘ma  bo‘lavermaydi  (  50%  ga  yaqin)  ularning  ayrimlari  bola  tug‘ilgandan  keyin 
dastlabki 2-3 oydan boshlab (fenilketonuriya, Verdniga Gofman spinal amiotrofiyasi); 6 
oydan 1 yoshgacha (mukovistsidoz, irsiy raxitsimon kasalliklar), bolalikda -5-7 yoshda 
(Dyushenn  miopatiyasi)  yetuk  -25-50  yoshda  (Aran  –  Dyushenn  rivojlanib  boruvchi 
spinal  amiotrofiyasi,  Gentington  xoreyasi);  hatto  qarilikda  (Altsgeymer  kasalligi)  ham 
yuzaga chiqishi mumkin. 
Oilaviy  kasalliklar  tushunchasi  ham  tug’ma  kasalliklar  tushunchasi  bilan  bir  xil 
emas. Oilaviy kasalliklar ham irsiy yoki irsiymas bo‘lishi mumkin. Oilaviy kasallik oila 
a`zolariga bir xil zararli omil ta`sirida kuzatilishi mumkin (noto‘g‘ri ovqatlanish, yashash 
sharoiti nochorligi, zararli kasbda ishlash va boshqalar). 
 Irsiy kasalliklar deb etiologik omili mutatsiyalar bo‘lgan kasalliklarga 
aytiladi.  
Irsiyatga  va  muhitga  aloqadorligiga  qarab  mavjud  kasalliklarni  4  guruhga 
ajratiladi.  

---

 
73 
1.
 
Birinchi  guruh  –  aniq  irsiy  kasalliklar.  Kasallik  mutatsiya  natijasi,  muhit 
ta`siridan  qat`iy  nazar  yuzaga  chiqadi.  Bularga  to‘liq  namoyon  bo‘ladigan 
xromosoma  va  gen  kasalliklarini  kiritish  mumkin,  (Daun  sindromi,  gemofiliya, 
neyrofibromatoz,  fenilketonuriya,  mukovistsidoz,  axondroplaziya  va  boshqalar). 
Kasallik ontogenezining harqanday bosqichlarida namoyon bo‘lishi mumkin.  
2.
 
Ikkinchi  guruh kasalliklari  irsiy  omilga  bog‘liq,  lekin  uning  namoyon  bo‘lishi 
uchun ma`lum atrof muhit omili ta`siri kuzatilishi shart (podagra, diabet). Bular 
irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklardir. 
3.
 
Uchinchi  guruh  kasalliklarida  asosiy  etiologik  omillar  muhit  ta`sirlari 
hisoblandi, lekin ularning namoyon bo‘lishida irsiyatning ham roli mavjud. 
4.
 
To’rtinchi  guruh  kasalliklari  rivojlanishida  irsiy  omillar  hech  qanday  rol 
o’ynamaydi (jarohatlar, kuyish, yuqumli kasalliklar). Lekin kasallikning qanday 
kechishiga irsiy konstitutsiya ta`sir qilishi mumkin.  
Irsiy kasalliklarni etiologik omili genom, xromosoma va gen mutatsiyalaridir. 
Xromosomalar  sonining  (genom  mutatsiyalari)  yoki  strukturasining  o‘zgarishlari 
(xromosoma  mutatsiyalari)  natijasida  kelib  chiqadigan  kasalliklarni  xromosoma 
kasalliklari  deyiladi.   
Gen mutatsiyalari (DNK strukturasining buzilishlari) natijasida rivojlanadigan 
kasalliklarni  gen  kasalliklari  deyiladi.  Gen  kasalliklari  soni  3500-4000  ga  yetadi. 
Gen mutatsiyalari Mendel qonunlariga asosan irsiylanadi.  
 
4.1.Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi 
Irsiy  kasalliklarning  genetik  tasnifi  asosida  etiologik  prinsip,  ya`ni  mutatsiyalar 
tiplari va muhit bilan o‘zaro munosabat yotadi.  
Irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajartish mumkin: 
1. Gen kasalliklari; 
2. Xromosoma kasalliklari; 
3. Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar; 
4. Somatik hujayralar kasalliklari; 
5. Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari. 
Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. 

---

 
74 
Xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida  
kelib chiqadi. 
Irsiy  moyilli  kasalliklar  monogen  va  poligen  bo‘lishi  mumkin.  Bu  kasalliklar 
yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart. 
Somatik  hujayralar  irsiy  kasalliklari  asosida  somatik  hujayralar  mutatsiyalari 
yotadi.  Ba`zi  yomon  sifatli  o‘smalarda  xromosoma  mutatsiyalari  hujayralar 
transformatsiyasiga  sabab  bo‘lishi  aniqlangan.  Embriogenezning  qaltis  davrlarida 
somatik  hujayralardagi  mutatsiyalar  tug‘ma  rivojlanish  nuqsonlariga  sabab  bo‘lishi 
mumkin.  
Ona  va  pusht  antigenlari  nomosligi  irsiy  kasalliklari  ona  organizmining  pusht 
antigenlariga  immunologik  reaktsiyasi  natijasidir.  Bunday  kasalliklarning  tipik 
misoli  qilib  Rh  antigeniga  nisbatan  ona  va  pusht  nomosligi  natijasida  kelib 
chiqadigan  chaqaloqlar  gemolitik  anemiyasi  kasalligini  keltirish  mumkin. 
Immunologik  ziddiyatlar  ABO  guruhlari  antigenlariga  nisbatan  ham  kelib  chiqishi 
mumkin.  Bu  guruh  kasalliklari  akusherlik-ginyekologiya  amaliyotida  va  tibbiy-
genetik maslahatlarda keng uchraydi.  
Irsiy kasalliklar juda xilma-xil bo‘lganligi uchun har qanday mutaxassislikdagi  
shifokor  amaliyotida  uchraydi.  SHuning  uchun  irsiy  kasalliklarni  tibbiy 
mutaxassisliklariga qarab tasniflashlash mumkin. 
Irsiy kasalliklarning klinik tasnifi a`zolar va tizimlar prinsipiga yoki moddalar 
almashinuvi  tipiga  asoslanadi  masalan:  ko‘z,  asab  va  mushaklar  tizimlari 
kasalliklari,  ruhiy  kasalliklar,  tayanch-harakat  tizimi  kasalliklari,  qon  va 
biriktiruvchi  to‘qima  kasalliklari  va  boshqalar.  Lekin  bunday  tasnifi  shartli 
bo‘lishligini  unutmaslik  kerak,  chunki  aynan  bir  xil  kasallik  birlamchi  namoyon 
bo‘lishiga qarab har xil guruhlarga kiritilishi mumkin: agar avval terida dog‘lar yoki 
tugunchalar paydo bo‘lsa, neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri kasalliklari 
klinikasida,  agar  unda  miya  o‘smasi  paydo  bo‘lsa,  neyroxirurgiya  klinikasida 
davolanishi mumkin. Shunday qilib, neyrofibromatoz irsiy kasalligi teri kasalliklari 
guruhiga  ham,  asab  tizimi  kasalliklari  guruhiga  ham  kiritilishi  mumkin.  Undan 
tashqari  irsiy  kasalliklarda  bir  varakayiga  bir  qancha  tizimlarda  o‘zgarishlar 

---