62
ularning yig‘indisi 100% ga tengdir. Shundan kelib chiqqan holda genotiplar yig‘indisi
AA + Aa + aa ham 100% (1) ga tengdir. Ma`lum bo‘lishicha genotiplar chastotasi
yig‘indisi allellar yig‘indisi kvadratiga teng ekan (pA — qa)
2
= p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa =
l/100%. Bundan kelib chiqadiki allellar chastotasi ma`lum bo‘lsa genotiplar chastotasini
ham hisoblab chiqish mumkin ekan. Buni aniq misollarda ko‘rib chiqamiz.
Populyatsiyada rezus manfiy shaxslar chastotasi 16% (0,16) ga, rezus musbat
shaxslarniki esa 84% (0,84) ga teng. Rezus-manfiylikni aniqlovchi gen retsessiv
bo‘lganligi uchun 16% (0,16) shaxslarning hammasi dd genotipiga ega, dominant
gomozigotalar (DD) va geterozigotalar (Dd) yig‘indisi 84% (0,84) ga teng. Agar q
2
dd =
0,16 bo‘lsa, qd = 0,16 = 0,4 (40%)ga teng. A allelning chastotasi pA=l - qd = l - 0,4 =0,6
(60%) ga teng. Bundan p
2
AA genotip chastotasi 0,6
2
- 0,36 (36%) ga teng ekanligi kelib
chiqadi. Geterozigotalar chastotasi esa 2pqDd = 2 x 0,6 x 0,4= 0,48 (48%).
Geterozigotalar chastotasini quyidagicha hisoblash ham mumkin: 2pqDd = l - (p
2
DD
+ q
2
dd) = 1 - (0,36 + 0,16) = 1-0,52 =0,48 (48%).
Shunday qilib, W populyatsiyada rezus-omilga nisbatan dominant va retsessiv
allellar, retsessiv, gomozigot, geterozigot, dominant gomozigot genotiplar chastotasini
hisoblab chiqish mumkin.
Bunday hisoblashlarni patologik allellar chastotasini aniqlashda qo‘llash mumkin.
Odatda patologik genlarni tashuvchi shaxslarning yashovchanligi sust bo‘lib, ular
eliminatsiyalanishi mumkin, lekin ularning o‘rni yangi kelib chiquvchi mutatsiyalar
hisobiga to‘ldiriladi.
Populyatsiyalarning genetik strukturasini aniqlash katta ahamiyatga ega bo‘lib, irsiy
kasalliklarning oldini olish choralarini ishlab chiqishda foydalaniladi. Agar retsessiv
mutant alleli bo‘lgan geterozigotalar chastotasi ma`lum bo‘lsa, oldindan kelajak avlodda
mutant allelning gomozigotalari chastotasini hisoblab, profilaktik choralarni ishlab chiqish
va bunday kasallarni davolashga tayyorlanish mumkin.
Populyatsiyaning genetik strukturasini aniqlash ayni populyatsiyada tanlashning
har xil shakllarining ta‘sirini o‘rganishga ham imkon beradi. Tabiiy tanlash
populyatsiyaning genetik tarkibining doimiyligini buzadi. Tanlash ijadalligini
o‘rganish uchun tanlash koeffitsientidan (S) foydalaniladi. Bu koeffitsient ma`lum
63
genini tashuvchi shaxsning avlod qoldirish imkoniyati qandayligini, ya`ni genotipning
moslanuvchanlik samarasini ifodalaydi. Tanlash koeffitsienti 1(100%) ga teng bo‘lsa,
bu genni tashuvchilar eliminatsiyalanadi (keyingi avlodga genlarini o‘tkazmaydi).
Aksincha 0 bo‘lsa, genotipning moslashuv samarasi 1 ga teng bo‘ladi (maksimal
moslanuvchanlik
kuzatiladi).
Odamlar
populyatsiyasida
patologik
allelning
dominantligida tanlash ta`siri gomozitotalarga qarshi qaratilgan bo‘ladi.
Masalan, axondroplaziya genida selektiv samara 0,195 = 20% ga teng, shuning uchun
ham axondroplaziya genining juda kam qismigina keyingi avlodga o‘tadi, chunki
kasallarning ko‘pchiligi reproduktiv davrgacha o‘lib ketadi (S=0,8). Nikoh qurganlari
ham sog‘lom oilalarga nisbatan kam farzand ko‘radi. Gentington xoreyasi asosan 40-45
yoshlarda yuzaga chiqadi (juda kam holatlardagina bundan oldin yoki keyin yuzaga
chiqishi mumkin). Ko‘pincha ota yoki ona fenotipik jihatdan sog‘lom bolalar tug‘ilganidan
keyin kasallanishi mumkin. Ya`ni ota yoki onaning kasal ekanligi aniqlanganida patologik
dominant gen avlodga allaqachon o‘tgan bo‘ladi. Shifokor yondoshuvi bu holatlarda
shunday oilalarda bolalar tug‘ilishini chegaralashga qaratiladi. Retsessiv genlarga
qarshi tanlash holatlarida geterozigotalarda (Aa) retsessiv allel tanlashning eliminatsiya
ta`siridan qutulib qolgani uchun ham ularning profilaktikasida qiyinchiliklarga uchraladi.
Populyatsiyaning genetik strukturasi juda ko‘p evolyutsiya omillari tomonidan
nazorat qilinadi, ularning orasida tanlashdan tashqari mutatsion jarayon ham katta
ahamiyatga ega. Masalan: hatto ba`zi allel tanlash ta`sirida keyingi avlodga o‘tgan
taqdirda ham uning konsentratsiyasi 100%ga yetmaydi, chunki o‘sha allelga nisbatan
yangi mutatsiyalar hosil bo‘ladi. Foydali allelning konsentratsiyasi shakllanishida
mutatsion jarayon bilan tanlash ta`sirini o‘zaro munosabati katta rol o‘ynaydi. Odamlar
populyatsiyasida
axondroplaziyaning
chastotasi 1:10000 ga teng.
Odamlar
populyatsiyasida geterozigotalarga qarshi tanlash patologik genga nisbatan ham
(axondroplaziya geniga qarshi), retsessiv genga nisbatan ham (rezus omil geniga
qarshi) kuzatilishi mumkin. Gomozigotalarga qarshi tanlash (H
B
S
H
B
S
gomozigotalari
o‘roqsimon hujayrali kamqonlik bilan kasallanadi), geterozigotalar foydasiga tanlash
(ayrim regionlarda H
B
A H
B
S
geterozigotalari selektiv ahamiyatga ega bo‘ladi)
shakllari ham kuzatiladi. Tanlashning har xil shakllarining ta`siri natijasida mutatsiyalar
64
jarayonida hosil bo‘lgan genetik polimorfizm mustahkamlanadi. Ayrim allelarning har
xil populyatsiyalardagi chastotalarining farqlari ham tanlashning ta`siri natijasidir.
Masalan, gemoglobinning 130 dan ko‘proq shakllari, G-6-FDG fermentining 70 dan ortiq
variantlari mavjud bo‘lib, ularning har bir variantining yuqori chastotasi ayrim
populyatsiyalarda kuzatiladi. H
B
S
subtropik va tropik areallarda 1% chastotada, III qon
guruhi (J
B
) Osiyoda, I (J°) qon guruhi esa Avstraliyada va Polineziyada ko‘proq uchraydi.
Hozirgi zamon populyatsiyalar genetikasi bu fenomyenlarni statistik — populyatsiya
usuli yordamida tushuntiradi. Populyatsiyaning genetik tarkibini aniqlashdan odamlar
populyatsiyalari tarixini, kelib chiqishini aniqlashda, ham foydalaniladi va bu
antropogenezning ko‘p jumboqlarini yechishda katta ahamiyatga ega.
3.9. Modellashtirish usuli.
Kasalliklarni modellashtirish masalasi tibbiyotda katta ahamiyatga ega. 100 yildan
ortiqroq vaqt davomida ko‘pgina insonlarda uchraydigan kasalliklarining patogenezini,
davolash usullarini va profilaktikasini o‘rganish maqsadida hayvonlarda biologik
modellashtirish usuli qo‘llanilmoqda. Ayniqsa infektsion kasalliklarni davolash va
oldini olishning samarali usullarini ishlab chiqishda modellashtirish katta rol o‘ynaydi.
Irsiy patologiyani o‘rganishda ham modellashtirish usuli katta ahamiyatga ega.
N.I.Vavilovning irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatori qonuniga ko‘ra bunday
modellar tabiatda mavjuddir. Bu qonunga ko‘ra irsiy jihatdan yaqin bo‘lgan turlar va
avlodlar o‘xshash irsiy o‘zgaruvchanlikka egadir. Bundan shunday xulosa chiqarish
lozimki, doimiy jihatdan yaqin bo‘lgan hayvonlarda odamlarga o‘xshash irsiy
kasalliklar uchrashini kutish mumkin. Hayvonlarda uchraydigan irsiy anomaliyalarni
chuqur o‘rganish, ularning patogenezi odam irsiy kasalliklariga o‘xshashligini
ko‘rsatdi. Masalan, mushak distrofiyasi odamlarda, sichqonlarda, xomyaklarda,
olmaxonlarda, tovuqlarda uchraydi, itlardagi A va B gemofiliyalari odamlardagi kabi
X ga birikkan retsessiv genlar orqali yuzaga chiqadi, qandli diabet xitoy
xomyaklarida, irsiy semiruvchanlik kalamushlarda, irsiy karlik mushuklarda uchraydi.
Hozirgi vaqtda maxsus laboratoriyalarda odam irsiy patologiyasini o‘rganishda
foydalanadigan mutant sichqonlar, kalamushlar, quyonlar va itlar ko‘paytirilmoqda.
Biologik modellashtirish irsiy kasalliklar patogenezida muhit omillari va irsiyatning rolini
Dostları ilə paylaş: |