Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
| 1 O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov Tibbiyot gеnеtikasi O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi tibbiyot institutlarining talabalari uchun darslik sifatida tasdiqlangan Toshkеnt - 2011 y. 2 Mualliflar: K.N.Nishonboеv - ToshPMI Tibbiy biologiya va gеnеtika kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. O.E.Eshonqulov - ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va tibbiy gеnеtika kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. M.Sh.Bosimov - ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va tibbiy gеnеtika kafеdrasi assistеnti. Taqrizchilar: J.H. Hamidov - O'zbеkiston Rеspublikasi Fanlar Akadеmiyasi Akadеmigi. S.A.Rahimov - ToshPMI 2-Pеdiatriya kafеdrasi mudiri, tibbiyot fanlari doktori, profеssor. P.X. Holiqov - Toshkеnt Mеditsina Akadеmiyasi Tibbiy biologiya va gеnеtika kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. Darslik O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi va sog'liqni saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan namunaviy dastur asosida yozilgan. Darslik gеnеtika fani, uning odam gеnеtikasi va tibbiyot gеnеtikasiga taalluqli bo'limlarining rivojlanish tarixi va hozirgi davrdagi asosiy muammolarini o'rganish usullari, irsiyat va o'zgaruvchanlikning molеkulyar va hujayraviy asoslari, irsiy kasalliklar tasnifi, irsiy kasalliklar sеmiotikasi, xromosoma va gеn kasalliklarining etiologiyasi, patogеnеzi, klinikasi, diagnostiksi, davolash va profilaktikasi, tibbiy gеnеtikaning etikaviy muammolari kabi boblardan tashkil topgan. Darslik tibbiyot institutlari talabalari uchun mo'ljallangan. Undan o'qituvchilar va amaliyot shifokorlari ham foydalanishi mumkin. 3 Mohir pedagog va ajoyib inson Nishonboyeva Masturaning yorqin xotirasiga bag’ishlanadi. MUQADDIMA Tibbiyot genetikasi odam genetikasi fanining bir bo‘limi bo‘lib, odamning irsiyati va o‘zgaruvchanligini patologik nuqtai nazaridan o‘rganadi. Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini, irsiylanish tiplarini, populyatsiyada tarqalishini, molekula va hujayra darajasida sodir bo‘ladigan jarayonlarni o‘rganadi. Tibbiyot genetikasining asosiy qismi klinik genetika bo‘lib, u irsiy kasalliklarning etiologiyasini, patogenezini, klinikasini, diagnostikasini, davolash va profilaktikasi yo‘llarini o‘rganadi. Irsiyatning asosiy qonuniyatlarini puxta o‘zlashtirish shifokorlik amaliyotida juda katta ahamiyatga ega. Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy omillar irsiyatga aloqasi yo‘qday tuyuladigan ko‘pgina irsiymas kasalliklar patogeneziga katta ta`sir ko‘rsatishi aniqlanmoqda. Hatto sil, bezgak, qora chechak, o‘lat kabi yuqumli kasalliklarning populyatsiyalarda tarqalishi, irsiyatga aloqador ekanligi aniqlandi. Tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kiradi. 1978 yilda Moskva shahrida o‘tkazilgan XIV Xalqaro genetika kongressida 2500ga yaqin irsiy kasalliklar mavjudligi, 4,5-5% ga yaqin chaqaloqlarning irsiy jihatdan har xil o‘zgarishlar bilan tug‘ilishi ta`kidlangan edi. Hozirga kelib irsiy kasalliklarning soni yanada ko‘payganligi, ular sonini 7000 ga yaqinlashgani aniqlandi. Har yili 100 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Buning sabablaridan biri odam genetikasi, fiziologiyasi va biokimyosining tobora chuqur o‘rganilishi, diagnostika usullarining yanada takomillashishi bo‘lsa, ikkinchi asosiy sabab yashash muhitining tobora ifloslanib borishi, odam irsiyatiga zararli ta`sirlarning tobora ortib borishidir. Tibbiyot genetikasiga bag‘ishlangan kitoblar ko‘p bo‘lishiga qaramasdan ularning aksariyati rus va boshqa xorijiy tillarda chop etilgan. 4 O‘zbek tilida birinchi tibbiyot genetikasiga bag‘ishlangan oliy o‘quv yurti talabalari uchun darslik K.N.Nishonboyev va hammualiflar tomonidan 2000- yilda yaratildi. Sizning e`tiboringizga havola etilayotgan ushbu darslik avvalgisiga nisbatan to‘liq qayta ishlandi, birinchi nashrda yo‘l qo‘yilgan kamchiliklar tuzatildi, yangi ma`lumotlar bilan to‘ldirildi. Bu darslik O‘zbekiston respublikasi sog‘liqni saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan dastur asosida yozildi, shuningdek Rossiya Federatsiyasi tibbiyot institutlari dasturlaridan ham foydalanildi. Darslikning birinchi bobida genetika fanining, uning odam genetikasi va tibbiyot genetikasiga taalluqli bo‘limlarining rivojlanish tarixi va hozirgi davrdagi asosiy muammolari bayon etilgan. Ikkinchi bobda irsiyat va o‘zgaruvchanlikning molyekulyar va hujayraviy asoslari berilgan. Bu bobda irsiy modda tuzilishining gen, xromosoma va genom darajalari, genetik kod, irsiyatga muhit omillarining ta`siri, mutagenez, mutatsiyalarning mexanizmlari yoritilgan. Darslikning uchinchi bobida hozirgi davrda qo‘llanilayotgan tibbiyot genetikasining usullari keltirildi. Genealogiya, egizaklar, sitogenetika, immunogenetika, somatik hujayralar genetikasi, biokimyo, molekulyar genetika (DNK-zondi, polimeraza zanjir reaksiyasi, genotiposkopiya), statistik-populyatsiya, modellashtirish, dermatoglifika usullari batafsil bayon etildi. To‘rtinchi bobda irsiy kasalliklar tasnifining asosiy prinsiplari, irsiy kasalliklar semiotikasi va klinik diagnostikasi bayon etilgan. Klinik diagnostikada mikroanomaliyalar (stigmalar) katta ahamiyatga ega ekanligini e`tiborga olib, ular to‘g‘risidagi ma`lumotlarni ilova sifatida emas, balki shu bobda berishni ma`qul deb hisobladik va asosiy stigmalarning rasmlarini ham keltirdik. Beshinchi bobda xromosoma kasalliklarining etiologiyasi va patogenezining umumiy xususiyatlari, ko‘p uchraydigan xromosoma kasalliklarining (Daun, Patau, Edvards, Shereshevskiy-Terner, X-trisomiyasi, Klaynfelter, Lejen, Volf-Xirshxorn sindromlari) klinik-sitogenetik xususiyatlari to‘g‘risida ma`lumotlar berildi. Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|