Defining kir and hla class I genotypes at Highest Resolution via High-Throughput Sequencing



Yüklə 448,46 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə12/12
tarix15.03.2018
ölçüsü448,46 Kb.
#31858
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   12

human leukocyte antigen (HLA) class I ligands with killer-

cell immunoglobulin-like receptors (KIR) in a genetically

diverse population of sub-Saharan Africans. PLoS Genet. 9,

e1003938


.

17.


Bjorkman, P.J., Saper, M.A., Samraoui, B., Bennett, W.S.,

Strominger, J.L., and Wiley, D.C. (1987). The foreign antigen

binding site and T cell recognition regions of class I histocom-

patibility antigens. Nature 329, 512–518

.

18.


Boyington, J.C., Motyka, S.A., Schuck, P., Brooks, A.G., and

Sun, P.D. (2000). Crystal structure of an NK cell immunoglob-

ulin-like receptor in complex with its class I MHC ligand.

Nature 405, 537–543

.

19.


Zhang, N., and Bevan, M.J. (2011). CD8(

þ) T cells: foot sol-

diers of the immune system. Immunity 35, 161–168

.

20.



Das, J., and Khakoo, S.I. (2015). NK cells: tuned by peptide?

Immunol. Rev. 267, 214–227

.

21.


Parham, P., Lomen, C.E., Lawlor, D.A., Ways, J.P., Holmes, N.,

Coppin, H.L., Salter, R.D., Wan, A.M., and Ennis, P.D. (1988).

Nature of polymorphism in HLA-A, -B, and -C molecules.

Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85, 4005–4009

.

22.


DeGiorgio, M., Lohmueller, K.E., and Nielsen, R. (2014).

A model-based approach for identifying signatures of

ancient balancing selection in genetic data. PLoS Genet. 10,

e1004561


.

23.


Norman, P.J., Abi-Rached, L., Gendzekhadze, K., Korbel, D.,

Gleimer, M., Rowley, D., Bruno, D., Carrington, C.V., Chanda-

nayingyong, D., Chang, Y.H., et al. (2007). Unusual selection

on the KIR3DL1/S1 natural killer cell receptor in Africans. Nat.

Genet. 39, 1092–1099

.

24.



Hughes, A.L., and Nei, M. (1988). Pattern of nucleotide substi-

tution at major histocompatibility complex class I loci reveals

overdominant selection. Nature 335, 167–170

.

25.



Abi-Rached, L., Moesta, A.K., Rajalingam, R., Guethlein, L.A.,

and Parham, P. (2010). Human-specific evolution and adapta-

tion led to major qualitative differences in the variable

receptors of human and chimpanzee natural killer cells.

PLoS Genet. 6, e1001192

.

26.



Go´mez-Lozano, N., and Vilches, C. (2002). Genotyping of

human killer-cell immunoglobulin-like receptor genes by

polymerase chain reaction with sequence-specific primers:

an update. Tissue Antigens 59, 184–193

.

27.


Uhrberg, M., Valiante, N.M., Shum, B.P., Shilling, H.G.,

Lienert-Weidenbach, K., Corliss, B., Tyan, D., Lanier, L.L.,

and Parham, P. (1997). Human diversity in killer cell inhibi-

tory receptor genes. Immunity 7, 753–763

.

28.


Vukcevic, D., Traherne, J.A., Næss, S., Ellinghaus, E., Kama-

tani, Y., Dilthey, A., Lathrop, M., Karlsen, T.H., Franke, A.,

Moffatt, M., et al. (2015). Imputation of KIR Types from SNP

Variation Data. Am. J. Hum. Genet. 97, 593–607

.

29.


Vierra-Green, C., Roe, D., Hou, L., Hurley, C.K., Rajalingam,

R., Reed, E., Lebedeva, T., Yu, N., Stewart, M., Noreen, H.,

et al. (2012). Allele-level haplotype frequencies and pairwise

linkage disequilibrium for 14 KIR loci in 506 European-Amer-

ican individuals. PLoS ONE 7, e47491

.

30.



Gendzekhadze, K., Norman, P.J., Abi-Rached, L., Graef, T.,

Moesta, A.K., Layrisse, Z., and Parham, P. (2009). Co-evolution

of KIR2DL3 with HLA-C in a human population retaining

minimal essential diversity of KIR and HLA class I ligands.

Proc. Natl. Acad. Sci. USA 106, 18692–18697

.

31.



Nemat-Gorgani, N., Edinur, H.A., Hollenbach, J.A., Traherne,

J.A., Dunn, P.P., Chambers, G.K., Parham, P., and Norman,

P.J. (2014). KIR diversity in M

aori and Polynesians: popula-

tions in which HLA-B is not a significant KIR ligand. Immuno-

genetics 66, 597–611

.

32.


Yawata, M., Yawata, N., Draghi, M., Little, A.M., Partheniou, F.,

and Parham, P. (2006). Roles for HLA and KIR polymorphisms

in natural killer cell repertoire selection and modulation of

effector function. J. Exp. Med. 203, 633–645

.

33.


Saiki, R.K., Bugawan, T.L., Horn, G.T., Mullis, K.B., and Erlich,

H.A. (1986). Analysis of enzymatically amplified beta-globin

and HLA-DQ alpha DNA with allele-specific oligonucleotide

probes. Nature 324, 163–166

.

34.


Chevreux, B., Pfisterer, T., Drescher, B., Driesel, A.J., Mu

¨ller,


W.E., Wetter, T., and Suhai, S. (2004). Using the miraEST

assembler for reliable and automated mRNA transcript assem-

bly and SNP detection in sequenced ESTs. Genome Res. 14,

1147–1159

.

35.


Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer,

N., Marth, G., Abecasis, G., and Durbin, R.; 1000 Genome

Project Data Processing Subgroup (2009). The Sequence Align-

ment/Map format and SAMtools. Bioinformatics 25, 2078–

2079

.

36.



Milius, R.P., Mack, S.J., Hollenbach, J.A., Pollack, J., Heuer,

M.L., Gragert, L., Spellman, S., Guethlein, L.A., Trachtenberg,

E.A., Cooley, S., et al. (2013). Genotype List String: a grammar

for describing HLA and KIR genotyping results in a text string.

Tissue Antigens 82, 106–112

.

37.



Dorak, M.T., Shao, W., Machulla, H.K., Lobashevsky, E.S.,

Tang, J., Park, M.H., and Kaslow, R.A. (2006). Conserved

extended haplotypes of the major histocompatibility com-

plex: further characterization. Genes Immun. 7, 450–467

.

38.


Marsh, S.G.E., Packer, R., Heyes, J.M., Bolton, B., Fauchet, R.,

Charron, D., and Bodmer, J.G. (1996). The International His-

tocompatibility Workshop Cell Panel. In Genetic Diversity

of HLA: Functional and Medical Implications, D. Charron,

ed. (EDK), pp. 26–28

.

39. Mickelson, E., Hurley, C., Ng, J., Tilanus, M., Carrington, M.,



Marsh, S.G.E., Rozemuller, E., Pei, J., Rosielle, J., Voorter, C.,

et al. (2006). 13

th

IHWS Shared Resources Joint Report.



IHWG Cell and Gene Bank and Reference Cell Panels. In

Immunobiology of the Human MHC: Proceedings of the

13

th

International Histocompatibility Workshop and Confer-



ence, J.A. Hanson, ed. (IHWG Press), pp. 523–553.

40.


Yang, S.Y., Milford, E., Hammerling, U., and Dupont, B.

(1987). Description of the Reference Panel of B-Lymphoblas-

toid Cell Lines for Factors of the HLA system: The B-Cell

Line Panel Designed for the Tenth International Histocompat-

ibility Wprkshop. In Immunobiology of HLA Histocompati-

bility Testing, B. Dupont, ed. (Springer-Verlag), pp. 11–19

.

41.


Yang, Y., Chung, E.K., Wu, Y.L., Savelli, S.L., Nagaraja, H.N.,

Zhou, B., Hebert, M., Jones, K.N., Shu, Y., Kitzmiller, K.,

et al. (2007). Gene copy-number variation and associated

polymorphisms of complement component C4 in human sys-

temic lupus erythematosus (SLE): low copy number is a risk

factor for and high copy number is a protective factor against

SLE susceptibility in European Americans. Am. J. Hum. Genet.

80, 1037–1054

.

42.


Mack, S.J., Cano, P., Hollenbach, J.A., He, J., Hurley, C.K.,

Middleton, D., Moraes, M.E., Pereira, S.E., Kempenich, J.H.,

Reed, E.F., et al. (2013). Common and well-documented HLA

alleles: 2012 update to the CWD catalogue. Tissue Antigens

81, 194–203

.

43.



Norman, P.J., Norberg, S.J., Nemat-Gorgani, N., Royce, T., Hol-

lenbach, J.A., Shults Won, M., Guethlein, L.A., Gunderson,

The American Journal of Human Genetics 99, 375–391, August 4, 2016

389



K.L., Ronaghi, M., and Parham, P. (2015). Very long haplotype

tracts characterized at high resolution from HLA homozygous

cell lines. Immunogenetics 67, 479–485

.

44.



Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (2005).

Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison

with the human genome. Nature 437, 69–87

.

45.



Ba, A., Beley, S., Chiaroni, J., Bailly, P., and Silvy, M. (2015). RH

diversity in Mali: characterization of a new haplotype RHD*

DIVa/RHCE*ceTI(D2). Transfusion 55, 1423–1431

.

46.



Isobe, N., Keshevan, A., Gourraud, P.A., Zhu, A.H., Datta, E.,

Schlaeger, R., Caillier, S.J., Santaniello, A., Lizee, A., Himmel-

stein, D.S., et al. (2016). Effects of HLA genetic risk burden

on MRI disease phenotypes in multiple sclerosis. JAMA Neurol

73, 795–802

.

47.



Kidd, J.M., Sharpton, T.J., Bobo, D., Norman, P.J., Martin, A.R.,

Carpenter, M.L., Sikora, M., Gignoux, C.R., Nemat-Gorgani,

N., Adams, A., et al. (2014). Exome capture from saliva

produces high quality genomic and metagenomic data.

BMC Genomics 15, 262

.

48.



Abecasis, G.R., Auton, A., Brooks, L.D., DePristo, M.A.,

Durbin, R.M., Handsaker, R.E., Kang, H.M., Marth, G.T., and

McVean, G.A.; 1000 Genomes Project Consortium (2012).

An integrated map of genetic variation from 1,092 human

genomes. Nature 491, 56–65

.

49.



Li, H., and Durbin, R. (2009). Fast and accurate short read

alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics

25, 1754–1760

.

50.



Langmead, B., and Salzberg, S.L. (2012). Fast gapped-read

alignment with Bowtie 2. Nat. Methods 9, 357–359

.

51.


Yoon, S., Xuan, Z., Makarov, V., Ye, K., and Sebat, J. (2009).

Sensitive and accurate detection of copy number variants

using read depth of coverage. Genome Res. 19, 1586–1592

.

52.



Korbel, J.O., Urban, A.E., Affourtit, J.P., Godwin, B., Grubert,

F., Simons, J.F., Kim, P.M., Palejev, D., Carriero, N.J., Du, L.,

et al. (2007). Paired-end mapping reveals extensive structural

variation in the human genome. Science 318, 420–426

.

53.


Martin, M.P., Bashirova, A., Traherne, J., Trowsdale, J., and

Carrington, M. (2003). Cutting edge: expansion of the

KIR locus by unequal crossing over. J. Immunol. 171,

2192–2195

.

54.


Go´mez-Lozano, N., Gardiner, C.M., Parham, P., and Vilches,

C. (2002). Some human KIR haplotypes contain two

KIR2DL5 genes: KIR2DL5A and KIR2DL5B. Immunogenetics

54, 314–319

.

55.


R Development Core Team (2008). A language and environ-

ment for statistical computing (R Foundation for Statistical

Computing)

.

56.



Bonfield, J.K., and Whitwham, A. (2010). Gap5–editing

the billion fragment sequence assembly. Bioinformatics 26,

1699–1703

.

57.



Watanabe, Y., Tokunaga, K., Geraghty, D.E., Tadokoro, K., and

Juji, T. (1997). Large-scale comparative mapping of the MHC

class I region of predominant haplotypes in Japanese. Immu-

nogenetics 46, 135–141

.

58.


Sambrook, J.G., Bashirova, A., Palmer, S., Sims, S., Trowsdale,

J., Abi-Rached, L., Parham, P., Carrington, M., and Beck, S.

(2005). Single haplotype analysis demonstrates rapid evolu-

tion of the killer immunoglobulin-like receptor (KIR) loci in

primates. Genome Res. 15, 25–35

.

59. Garcia, C.A., Robinson, J., Shilling, H.G., Hayhurst, J.D., Fli-



cek, P., Parham, P., Madrigal, J.A., and Marsh, S.G. (2006).

KIR Gene Characterisation of HLA Homozygous Cell Lines.

In Immunobiology of the Human MHC: Proceedings of the

13

th



International Histocompatibility Workshop and Confer-

ence, J.A. Hansen, ed. (IHWG Press), pp. 1203–1207.

60.

Cook, M.A., Norman, P.J., Curran, M.D., Maxwell, L.D., Briggs,



D.C., Middleton, D., and Vaughan, R.W. (2003). A multi-

laboratory characterization of the KIR genotypes of 10th

International Histocompatibility Workshop cell lines. Hum.

Immunol. 64, 567–571

.

61.


Pelak, K., Need, A.C., Fellay, J., Shianna, K.V., Feng, S., Urban,

T.J., Ge, D., De Luca, A., Martinez-Picado, J., Wolinsky, S.M.,

et al.; NIAID Center for HIV/AIDS Vaccine Immunology

(2011). Copy number variation of KIR genes influences

HIV-1 control. PLoS Biol. 9, e1001208

.

62.



Hou, L., Jiang, B., Chen, M., Ng, J., and Hurley, C.K. (2011).

The characteristics of allelic polymorphism in killer-immuno-

globulin-like receptor framework genes in African Americans.

Immunogenetics 63, 549–559

.

63.


Shilling, H.G., Guethlein, L.A., Cheng, N.W., Gardiner, C.M.,

Rodriguez, R., Tyan, D., and Parham, P. (2002). Allelic poly-

morphism synergizes with variable gene content to individu-

alize human KIR genotype. J. Immunol. 168, 2307–2315

.

64.


Abi-Rached, L., Jobin, M.J., Kulkarni, S., McWhinnie, A.,

Dalva, K., Gragert, L., Babrzadeh, F., Gharizadeh, B., Luo, M.,

Plummer, F.A., et al. (2011). The shaping of modern human

immune systems by multiregional admixture with archaic hu-

mans. Science 334, 89–94

.

65.



Church, D.M., Schneider, V.A., Steinberg, K.M., Schatz, M.C.,

Quinlan, A.R., Chin, C.S., Kitts, P.A., Aken, B., Marth, G.T.,

Hoffman, M.M., et al. (2015). Extending reference assembly

models. Genome Biol. 16, 13

.

66.


Gargis, A.S., Kalman, L., Bick, D.P., da Silva, C., Dimmock,

D.P., Funke, B.H., Gowrisankar, S., Hegde, M.R., Kulkarni, S.,

Mason, C.E., et al. (2015). Good laboratory practice for clinical

next-generation sequencing informatics pipelines. Nat. Bio-

technol. 33, 689–693

.

67.



Gonza´lez-Galarza, F.F., Takeshita, L.Y., Santos, E.J., Kempson,

F., Maia, M.H., da Silva, A.L., Teles e Silva, A.L., Ghattaoraya,

G.S., Alfirevic, A., Jones, A.R., and Middleton, D. (2015). Allele

frequency net 2015 update: new features for HLA epitopes,

KIR and disease and HLA adverse drug reaction associations.

Nucleic Acids Res. 43, D784–D788

.

68.


Hollenbach, J.A., Nocedal, I., Ladner, M.B., Single, R.M., and

Trachtenberg, E.A. (2012). Killer cell immunoglobulin-like re-

ceptor (KIR) gene content variation in the HGDP-CEPH popu-

lations. Immunogenetics 64, 719–737

.

69.


Bashirova, A.A., Martin, M.P., McVicar, D.W., and Carrington,

M. (2006). The killer immunoglobulin-like receptor gene

cluster: tuning the genome for defense. Annu. Rev. Genomics

Hum. Genet. 7, 277–300

.

70.


Martin, M.P., Qi, Y., Gao, X., Yamada, E., Martin, J.N., Pereyra,

F., Colombo, S., Brown, E.E., Shupert, W.L., Phair, J., et al.

(2007). Innate partnership of HLA-B and KIR3DL1 subtypes

against HIV-1. Nat. Genet. 39, 733–740

.

71.


Parkes, M., Cortes, A., van Heel, D.A., and Brown, M.A. (2013).

Genetic insights into common pathways and complex rela-

tionships among immune-mediated diseases. Nat. Rev. Genet.

14, 661–673

.

72.


de Bakker, P.I., and Raychaudhuri, S. (2012). Interrogating

the major histocompatibility complex with high-throughput

genomics. Hum. Mol. Genet. 21 (R1), R29–R36

.

73.



Goodwin, S., Gurtowski, J., Ethe-Sayers, S., Deshpande, P.,

Schatz, M.C., and McCombie, W.R. (2015). Oxford Nanopore

390

The American Journal of Human Genetics 99, 375–391, August 4, 2016




sequencing, hybrid error correction, and de novo assembly of

a eukaryotic genome. Genome Res. 25, 1750–1756

.

74.


Dilthey, A., Cox, C., Iqbal, Z., Nelson, M.R., and McVean, G.

(2015). Improved genome inference in the MHC using a pop-

ulation reference graph. Nat. Genet. 47, 682–688

.

75.



Colonna, M., and Samaridis, J. (1995). Cloning of immuno-

globulin-superfamily members associated with HLA-C and

HLA-B recognition by human natural killer cells. Science

268, 405–408

.

76.


Wagtmann, N., Biassoni, R., Cantoni, C., Verdiani, S., Malnati,

M.S., Vitale, M., Bottino, C., Moretta, L., Moretta, A., and

Long, E.O. (1995). Molecular clones of the p58 NK cell recep-

tor reveal immunoglobulin-related molecules with diversity

in both the extra- and intracellular domains. Immunity 2,

439–449


.

77.


Rajalingam, R., Parham, P., and Abi-Rached, L. (2004).

Domain shuffling has been the main mechanism forming

new hominoid killer cell Ig-like receptors. J. Immunol. 172,

356–369


.

78.


Vivian, J.P., Duncan, R.C., Berry, R., O’Connor, G.M., Reid,

H.H., Beddoe, T., Gras, S., Saunders, P.M., Olshina, M.A., Wid-

jaja, J.M., et al. (2011). Killer cell immunoglobulin-like recep-

tor 3DL1-mediated recognition of human leukocyte antigen

B. Nature 479, 401–405

.

The American Journal of Human Genetics 99, 375–391, August 4, 2016



391

Document Outline

  • Defining KIR and HLA Class I Genotypes at Highest Resolution via High-Throughput Sequencing
    • Introduction
    • Material and Methods
      • Overview
      • Human Subjects and Data
      • Laboratory Methods
        • Design of Capture Oligonucleotide Probes
        • Preparation of Biotinylated Capture Probes
        • Library Preparation, Enrichment, and Sequencing
        • NGS Strategies
        • Enrichment Efficiency
        • Validating the Results from Capture/NGS via Established Methods
      • Bioinformatics Methods: PING Pipeline
        • Harvesting KIR-Specific Reads
        • KIR-Gene-Content Module: PING_gc
        • KIR-Allele-Genotyping Module: PING_allele
        • HLA Class I Genotypes
      • Haplotype Assignments
    • Results
      • Validation of the KIR Capture Method
      • Efficiency of the KIR Capture Method
      • Specificity of Sequence-Read Harvesting
        • Measurement of KIR Gene Copy Number: PING_gc
        • High-Resolution Genotypes of KIR Alleles: PING_allele
      • Identification of Novel Alleles by PING
        • High-Resolution KIR Allele and Copy-Number Genotypes
      • Validation of the High-Resolution HLA Class I Capture Method
    • Discussion
    • Appendix A: KIR Nomenclature
    • Accession Numbers
    • Supplemental Data
    • Conflicts of Interest
    • Web Resources
    • References

Yüklə 448,46 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   12




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.genderi.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə