O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

lateral amiotrofik skleroz
 ; 
- ning 
malabsorpsiyon glyukoza va galactase ( SGLT1 ) ; 
- neyrofibromatoz ( NF2 ) ; 
- Di - Georgie sindromi ( DG3 ) ; - 
surunkali miyeloid leykemiya 
( BCR ) ;
X xromosoma 
Genlarning soni - 1400 dan ortiq
Nukleotidlar soni - 150 milliondan ortiq
, shundan 95 
foizdan ortig‘i aniqlangan 
Ayollarda ikkita X, erkaklarda bitta X va bitta Y 
xromosomalari mavjud. Bitta X xromosoma onadan, 
ikkinchisi (faqat ayollarda) avloddan meros bo‗lib o‗tgan. 
Bugungi kunda X xromosomasi bilan bog‘liq ko‗plab 
ma‘lum 
genetik kasalliklar mavjud
 . 
Faoliyatining buzilishi 
kasallik 
keltirib 
chiqaradigan asosiy 
genlarning
 joylashuvi rasmda 
ko‗rsatilgan. 
Quyida X xromosomasidagi genlar bilan bog‘liq ba‘zi 
kasalliklar ro‗yxati keltirilgan: 
- almenoleukodistrofiya (ALD); 
- gemofiliya A (HEMA); 
- giper lgM sindromi (TNFSF5); 
- 
Duxen mushak distrofiyasi
 (DMD); 
- paroksismal tungi gemoglobinuriya (PIGA); 
- Alport sindromi (COL4A5); 
- Lesha-Nayan sindromi (HPRT1); 
- Martin-Bell sindromi (FMR1); 
- Menkes sindromi (ATP7A); 

---

[264] 
Reth sindromi (MECP2); 
- X xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan og‘ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi (IL2RG) 
Y xromosoma 
Genlar 
soni 
200 
dan 
ortiq
nukleotidlar 
 
soni
50 
millinodandan 
ortiq
, ulardan 50% dan 
ortig‘i- 
Y da aniqlanadi-xromosoma tarkibida erkak jinsini belgilaydigan va moyaklar faoliyatini tartibga soluvchi 
SRY geni mavjud. Ayollarda ikkita X-xromosoma, erkaklarda bitta X-xromosoma va bitta Y-xromosoma 
mavjud.
Shuni ta‘kidlash 
kerakki: 
- mavjud misollar , qachon hujayralari erkak organi comprise ikki X - xromosomalar va bir Y -
xromosoma (