O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

propion kislotali
 ; 
- ko‗krak bezi saratoni (BRCA2); 
- retinoblastoma (RB1); 
- 
Patau sindromi
 ; 
Xromosoma 14 
Genlarning soni 1200 ga yaqin
Nukleotidlar soni - 100 milliondan ortiq
, shundan 80 
foizdan ortig‘i aniqlandi
Bugungi 
kunda 14-xromosoma 
bilan 
bog‘liq 
bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum 
genetik 
kasalliklar
 mavjud,
ularning noto‗g‘ri ishlashi kasallikni keltirib chiqaradigan 
asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 14 
-
 xromosoma 
genlari
 bilan 
bog‘liq 
ba‘zi 
kasalliklarning ro‗yxati keltirilgan : 
- Altsgeymer kasalligi (PS1 (AD3)); 
- Krabbe kasalligi; 
- Niman-Pik kasalligi; 
- alfa-1-antitripsisin etishmovchiligi (SERPINA1); 
Xromosoma 15 
Genlarning soni 1200 ga yaqin
Nukleotidlar soni taxminan 100 millionni tashkil etadi
, shundan 
80% dan ortig‘i aniqlangan
Bugungi kunda 15-xromosoma bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum
genetik 
kasalliklar 
mavjud
 
, ularning buzilishi kasallik keltirib chiqaradigan asosiy genlarning 
joylashuvi rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 15 
-
 xromosoma 
genlari
 bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar ro‗yxati keltirilgan : 

---

[260] 
- Tay-Saks kasalligi (HEXA); 
- izovaleriya atsidemiyasi; 
- Bloom sindromi; 
- Marfan sindromi (FBN1); 
- Prader-Villi sindromi (SNRPN); 
- Engelman (Angelman) sindromi (UBE3A); 
- tirozinemiya; 
16-xromosoma 
Genlar 
soni 
-