Mövzu Sağlamlıq imkanları məhdud uşaqlar Plan: Sağlamlıq imkanları məhdud olan uşaqlar
Yüklə 461,41 Kb. Pdf görüntüsü
|
| Daun sindromu
: Daun sindromu genetik bir xəstəlikdir, hansı ki, 46 xromosom əvəzinə 47 xromosom olur. 21 cüt xromosomda 1 xromosom artıqlığı özünü göstərir. Xromosom anomaliyası özünü bədən və idrak sferalarında anomaliyalarda göstərir. Burada ilk növbədə ananın yaşı birinci risk faktorları içərsindədir. İnsanlarda fetus ölümün əksəriyyəti (hamiləliyin 15-ci həftəsində) sponton fetusun itirilməsinin təqribən 50%-i daun sindromu ilə əlaqəlidir. Daun sindormu doğuşdan bəlli olan xromosom anomaliyasdır. Daun sindromunun əsas klinik özəlliyi idrak sferaları içərisində əsasən intellektual proseslərdə gerilikdə özünü göstərir. Bu intellektual sferada özünü göstərən problemlər koqnitiv və öyrənmə proseslərdinə geriliklə əlaqəlidir. Etiologiyası daun sindromunda xromosom anomaliyasında görülür. Hər bir normal insanda 46 xromosom olur (23 anadan 23 atadan alır). İnsanda 22 autsom (cinsi olmayan), 1 cütü isə cinsi xromosom (XX, XY) vardır. Bu xromosomlar ölçülərinə görə birdən iyirmi ikiyə kimi nömrələnir. İlk miotik bölünmədə 3 addım vardır: cütləşmə, rekombinasiya və xromosom bölünməsi.
Daun sindromunun 3 əsas növü vardır: trisomniya 21, translokasiya, mozaik. Trisomniya 21 daun sindromlu uşaqların 90-95% təşkil edir. Bu tipdə 21 xromosomda əlavə X yaxud Y xromosomunun olması, yaxud xromosom bölünməsi nəticəsində 2 hüceyrənin bir-birinə bitişik qalması və dölləmənin ilk mərhələsində hüceyrənin 2 birtərəfdən digər tərəfdən də 1 hüceyrə ilə əhatə olunmasında özünü göstərir. Bunun nəticəsində normadan artıq 47 xromosom olur.
Mozaik daun olanda bütün daunluların 2-5% təşkil edir. Bu tip də çoxu 46 xromosom daşıyarkən, bəziləri 47 xromosomlu ola bilər. Bunun səbəbi hüceyrələrin yalnış bölünməsidir.
Translokasiya daun sindromlu uşaqların 3-5%-ni təşkil edir. Burada 21 xromosomun bir hissəsi ayrılaraq başqa xromosoma yapışmasıdır.
uşaqlara nisbətən daha çox geridə qaldığı müəyyən edilmişdir. Daun sindromlu uşaqlarda ilk cümlələr 1-6 yaş arasında, qısa cümlələr isə 5 yaşlarında istifadə edilir. Digər bir araşdırmada isə qeyd edilir ki, daun sindromlu uşaqlar nəinki sözlərin deyilməsi mövqeyindən geri qalır, həmçinin onlarda sözlərin məzmumu baxımındanda bu gerilik özünü göstərir. Burada diqqəti çəkən əsas məqam tələffüs prosesinin düzgün olmamasıdır.
Daun sindromlu uşaqların infeksiyon xəstəliklərə daha müqavimətsiz olması, kiçik yaşlarından keçirdikləri qulaq infeksiyası səbəbindan eşitmə prosesində bir sıra çətinliklər yaşayır. Daunlu uşaqlar onlara deyilən sözü tam anlamır və “s, ç, t, d” səslərini ayırt etməkdə çətinlik çəkir. Daha irəli yaşlarda “p, b, m” səslərini tələffüs etməkdə çətinlik yaşayır. Bu uşaqlarda olan hipotonik əzələ sistemi nəinki onların motor proseslərinin inkişafını və həm də dilin inkişafını ləngidir. Daun sindromlu uşaqlarda əsas görmə problemləri katarakt və refraksion qüsurudur. Bu tip uşaqların 60%-də görmə problemləri özünü göstərir.
Bu uşaq seliakiya müşahidə edilir. Bu zaman insan orqanizmində qlüten zülalına qarşı dözümsüzlük yaranır. Aşırı kilolu və obezite olan daunlu uşaqlarda ən önəmli diqqət edilməsi məsələlərdəndir. Bu hal bu uşaqların 5-7%-də özünü göstərir.
Daun sindromlu uşaqların aşağıdakı xüsusiyyətləri vardır:
Balaca əllər və ayaqlar;
Yaşıdlarına görə boyları balaca olur;
Zəif inkişaf etmiş əzələ sistemi;
Ayaqlarda 1-ci və 2-ci barmaqlar arasında məsafə bir qədər böyük olur; Düz burun körpüsü, balaca ağız;
Displastik, balaca anormal qulaqlar;
Qısa geniş əllər, qısa geniş barmaqlar, ovuc içində simian xətt,
Oynaqlarda hiperfleksibilite.
Ənsə hissədə dəri artıqlığı;
Moro refleksinin zəifliyi.
Daun sindromlu uşaqlarda nevroloji xəstəliklər: Hipotoni daun sindromlu uşaqların demək olar hamısında özünü göstərir. Bu hal yerişin stabiliyinin azalmasına, fiziki efor üçün enerji artmasına səbəb olur. Aşağı fiziki aktivliyə malik olduqlarından, sümük sisteminin zəif olması səbəbilə tez-tez qırıq-çıxıq halları ola bilər. Daun sindromlu xəstələrin 5-13%-i krizlər keçirir, 1 yaşında 40%- i kriz keçirir. 45 yaşından böyük daun sindrmlu xəstələrdə demansiya və 84%-i nöbət keçirir. 60 kimi onların əksəriyyətində altzeirm xəstələrinə uyğun neyropatolojik və funksional dəyişikliklər olur.
Burun-qulaq xəstəlikləri: qulaq pərdəsinin deşilməsi, orta qulaq infeksiyaları səbəbilə eşitmə problemləri yaşayırlar.Daun sindromlu uşaqlarda inkişafında xüsusiyyətlər:
Yüklə 461,41 Kb. Dostları ilə paylaş:
|