1-mavzu: O’sish va rivojlanishning umumiy qonuniyatlari reja

Mendelning qonunlari. Har bir organizmning individual xususiyatlari avloddan- avlodga xromosomadagi genlar orqali uzatiladi. Bu genlar gomologik xromosomalarda joylashib, birinchi gomologik xromosoma tuxum hujayrada, ikkinchisi esa spermatozoidda joylashgan bo‘ladi va ular qo‘shilishi natijasida zigota hosil bo‘ladi.

O‘simlikning doni shakli, rangi, gulining rangi kabi xususiyatlarini belgilovchi genlar turli xromosomalarda joylashgan bo‘lib bir belgining yuzaga chiqishini ta'minlaydigan xromosomalar gomologik xromosomalardir. U o‘simlikdagi qarama-qarshi belgilarni ajratib olib avlodlarda qanday o‘simliklar hosil bo‘lishini o‘rgandi.Chatishtirayotgan o‘simligi ota-ona (P), ulardan hosil bo‘lgan avlod esa F1 avlod (birinchi bo‘g‘in) va keyingi chatishtirishdan hosil bo‘lgan avlod esa F2 avlod (ikkinchi bo‘g‘in) bo‘lib hisoblanadi.

Mendelning birinchi qonuni: Bu qonun dominantlik qonuni deb atalib, F1 da faqat dominant belgining namoyon bo‘lishi demakdir. Mendelning ikkinchi qonuni: bu qonun belgilarning ajralish qonuni bo‘lib, unda ham dominant ham retsessiv belgilar paydo bo‘ladi. Mendelning uchinchi qonuni: belgilarning mustaqil irsiylanish qonuni

G.Mendel no‘xot o‘simligida olib borgan tajribalari natijasida o‘simlik uchun dominant va retsessiv belgilarni aniqlaydi. Masalan, gulining qizil rangi oq rangi ustidan dominantlik qiladi, donining sariq rangi yashil rangi ustidan, silliq doni burishgan doni ustidan va o‘simlikning uzun poyasi kalta poyasi ustidan dominantlik qiladi.

Mustaqil holda irsiylanish qonuni. Ikki yoki undan ortiq juft belgilari bilan farq qiladigan ota-ona organizmlarning o‘zaro chatishtirishga diduragay yoki poliduragay chatishtirish deb ataladi. Diduragay chatishtirishni tekshirish uchun Mendel ikki juft belgisi bilan: sigir yungining qora va qizg‘ish-jigarrang rangi, rangining ola bula bo‘lishi va bir xil bo‘lishi belgilarining gomozigota holatda o‘zaro chatishtirdi. Sigir yungining qora bo‘lishi (A) va bir xil rangda (B) dominant, qizg‘ish-jigarrang bo‘lishi (a) va ola bula (b) rangda bo‘lishi retsessiv belgi hisoblanadi.

Birinchi bo‘g‘in duragaylarida har juft allel genlardan faqat bittasi gametalarga tushib qoladi. Ya'ni birinchi meyoz bo‘linish natijasida A gen B gen bilan bitta gametaga yoki b gen bilan tushishi, xuddi shuningdek, a gen B gen yoki b gen bilan bitta gametaga tushishi mumkin.

Organizm irsiyatini o‘rganmay, turib, nasldan-naslga o‘tuvchi kasalliklarni oldini olish va davolash mumkin emas.

Tibbiyotda 2000 dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Irsiy kasalliklar xromosomalarning anomal yig‘indisi, jinsiy hujayralarning o‘zgarishi yoki mutatsiya ta’sirida paydo bo‘ladi. Irsiy kasalliklarga-xromosoma kasalliklari, modda almashinuvi va immunitetning o‘zgarishiga aloqador, endokrin faoliyatiga doir, nerv tizimi va qonga aloqador kasalliklar kiradi. Masalan, xromosoma kasalliklari jinsiy xromosoma va autosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlardan paydo bo‘ladi. Masalan Daun kasalligi (bemorning kallasi katta, beo‘xshov, ko‘zi qiyiq, quloq suprasi kichik, tana bilan qo‘l-oyoq nomutanosib, panjalar kalta, qo‘l jimjilog‘i kalta va qiyshiq bo‘ladi), Shershevskiy-Terner sindromi qizlarda uchraydi (ularda XX o‘rniga XO bo‘ladi, bolalarda birlamchi jinsiy organlar uchramaydi. Agar uchta jinsiy xromosomalar kompleksi uchrasa, ayollarda jinsiy organlar rivojlanmaydi (XXO). Erkaklarda (XXU kompleks) Klaynfel’ter sindromi yuzaga chiqadi, bunda urug‘don kichik bo‘lib, sperma rivojlanmaydi. Ba’zida kasalliklar X yoki Y xromosolariga birikkan bo‘ladi. Masalan: ba’zi o‘g‘il bolalarning oyoq panjalari orasida parda bo‘ladi. Bu Y xromosoma bilan bog‘liq, X xromosoma bilan bog‘liq bo‘lgan kasalliklar Dal’ton va gemofiliya kasalliklaridir, bu kasalliklar qizlarda yashirin, o‘g‘illarda yuzaga chiqadi. Modda almashinuviga bog‘liq kasalliklar o‘t pigmenti-bilirubin miqdorining qonda ortib ketishi, nerv tizimini zaharlanishi, aqliy va jismoniy rivojlanishni orqada qolishi kuzatiladi, Endokrin tizimida gormonlar miqdorining o‘zgarishi tufayli ham irsiy kasalliklar paydo bo‘ladi, masalan buyrak usti bezi kasallanganda bolalar ovqat еmaydi, emmaydi, to‘xtovsiz, qusadi, ozib ketadi, qalqonsimon bez kasalligiga gipoterioz, me’da osti bezining kasalligiga kandli diabet kasalligi kiradi.

Gemofiliya, leykoz qonning nasl kasalligi hisoblanadi. Nerv tizimining kasalliklariga nerv muskul tizimi va miya zararlanishi kasalliklari kiradi. Masalan ShizofreniY. Tayanch – harkat tizimining kasalliklariga miopatiya (mushaklarning qovjirab, oriqlab ketishi) nanizm (pakana bo‘ylilik, skelet buzilishi oqibatidayuzaga chiqadi, bo‘yi 100-140 sm bo‘lib, qo‘l oyoqlari kaltaligi kuzatiladi).

Shunday qilib, qadimda kishilarga jumboq bo‘lgan, jins bilan bog‘liq irsiy kasalliklar va belgilarning nasldan-naslga o‘tishi xromosoma tabiatini puxta o‘rganish asosida hal qilindi.

Nasldan-naslga o‘tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy sog‘lomlashtirish, ovqat sifatini yaxshilash, chiniqtirish, yuqumli kasalliklardan saqlash, nerv kasalliklarini oldini olish masalalariga katta e’tibor berish kerak. Bulardan tashqari yaqin qarindoshlarning oila qurmasligi, bir oilada ikki va undan ortiq farzandlarning bir xil dard bilan og‘riganligi irsiy kasallikdan dalolat ekanligini unutmaslik, genlar mutatsiyasiga olib keluvchi kimyoviy tasurotlar, radiatsiya, ichkilikbozlik, nashavandlik kabi illatlardan o‘zini tiyish, ota-onalar yaqin qarindosh bo‘lganda retsessiv turdagi irsiy kasalliklar bir necha avloddan so‘ng ham yuzaga kelishini esda tutish, turmush qurishdan avval «Nikox va oila» yoki tibbiy genetik maslahatxonalardagi genetik shifokor ko‘rigida bo‘lish shart. Tashqi omilning salbiy ta’siri natijasida ham kasallik yuzaga chiqadi (karlik-soqovlik, nurlanish – qon raki).

Genetika fanining rivojlanishi natijasida nasldan–naslga o‘tadigan kasalliklarni vaqtida aniqlash va oldini olish mumkin bo‘ldi. Hozircha tibbiyotda anomal gen va xromosomani davolash usullari yo‘q. Irsiy kasalliklar organizmda xilma–xil xastaliklarni paydo qiladi. Ular asosan kliniko-genetik usullar orqali o‘rganiladi, ya’ni avlodlar shajarasi tuziladi.