Xromosom xəSTƏLİKLƏRİ

dördbarmaqlılıq və ya ovucda köndələn istiqamətdə yerləşmiş dərin şırımın ("meymun şırımı") (40% hallarda)
Çeçələ barmağın iç səthində yalnız 1 ədəd büküş olur(20% hallarda)
gözün qüzehli qişasında ləkənin olması xarakterikdir
Əlamətləri

PaTau sindromu

kəskin ağıl zəifliyi
polidaktiliya,
"dovşandodaq", "qurdağız",
mikrosefaliya, mikroftalmiya, anoftalmiya
görmə qabiliyyətinin pozulması

ürək-damar sisteminin pozulması
Patau sindromu - 13-cü cüt xromosomun trisomiyası və ya Robertson (əlavə xromosomun uzun qolunun ötürülməsi) translokasiyası zamanı yaranır.
Əlamətləri
Belə uşaqlarda ölüm faizi çox yüksəkdir (uşaqların 96%-i 1 yaşa qədər ölür). Lakin bir neçə il yaşayan xastalarə də rast gəlinir. İnkişaf etmiş ölkələrdə belə xəstələrin (15%) ömrü 5, hatta 10-12 yaşa qədər uzanır.

Pişik səsi sindromu

Xəstələr qısa boylu,

çəp göz,

girdə sifət olurlar

müxtəlif orqanların (ürəyin, cinsiyyət üzvlərinin, böyrəklərin) qüsuru,

"Pişik səsi" sindromu - 5-ci cüt xromosomlardan birinin o birinə nisbətən qısa olması zamanı müşahidə olunur.
Əlamətləri
Xəstə uşaq pişik səsini xatırladan qeyri-adi səslə ağlayır

Edvards sindromu

Edvards sindromu - 18-ci cüt xromosomun trisomiyası zamanı baş verir.
Belə uşaqların 75%-i hayatlarının birinci 6 ayı ərzinda talaf olurlar
Uşaqlarda kəllənin beyin və üz nahiyəsinin anomaliyaları,
döş sümüyünün qısa, qabırğaarası sahələrin ensiz, döş qəfəsinin qısa və enli olması,
əqli inkişafın ləngiməsi əlamətləri müşahidə edilir
Əlamətləri

DiqqəTiniz üçün Təşəkkürlər