Xromosom xəSTƏLİKLƏRİ

Klaynfelter sindromu
Ucaboyluluq,
Sonsuzluq,
yüngül ağıl zəifliyi,
 astenik bədən quruluşu(ətrafların gövdəyə nisbətən uzun olması)
əzələlər zəif inkişaf edir.
Əlamətləri
Klaynfelter sindromu olan oğlan uşaqları cinsi inkişaf dövrünə qədər normal böyüyürlər. Cinsi yetkinlik dövründə feminizasiya gedir, yani skeletdə qadın cinsinə xas olan əlamətlər yaranır, süd vəziləri böyüyür
Klaynfelter sindromu

X xromosomunun Trisomiyası

X xromosomunun trisomiyası xromosomların ümumi sayı 47, (kariotip 47, XXX), cinsi xromosomlar 3 ədəd, Barr cisimciyi isə 2 ədəd olur.
Belə qadınlarda yüngül dərəcəli ağıl zəifliyi,
yumurtalıqların inkişaf etməməsi,
Əlamətləri
uşaqlığın hipoplaziyası,
sonsuzluq müşahidə olunur.

Daun sindromu

Daun sindromu hər iki cinsdən olan uşaqlarda tosadüf olunur. Sitogenetik cəhətdən bu xəstəliyin iki variantı - trisomiya və translokasiya variantları ayırd edilir. Xəstələrin 95%-da 21-ci xromosomun trisomiyası olur. Trisomiya variantında xəstənin kariotipində 47, translokasiya variantında isa 46 xromosom olur. Sonuncu doğulan uşaqlarım 0,15%-də tasadüf olunur. Bu zaman 21-ci xromosomun bir hissəsi qopur və başqa xromosoma (adətən 14-cü xromosoma) birləşir. Ən çox yaşlı qadınların (38-40 yaşdan sonra) doğuşu zamanı müşahidə olunur. Bu patologiyanı yumurta hüceyrəsinin qocalması ilə də izah edirlər.
Belə uşaqların boyu, əl və ayaq barmaqları qısa, göz yanığı ensiz (monqola bənzər), ağzı daim yarıaçıq vəziyyətdə olur.
Üzü bir qədər yastı, almacıq sümükləri isə qabarıq olur
Əlamətləri
ağıl zəifliyi müşahidə edilir
Ayaq baş barmağı digərlərinə nisbətən aralıda yerləşir

Daun sindromu

Belə xəstələr üçün ürəyin anadangəlmə qüsuru,