13
Umuman olganda, odamlarda bunday mutatsiyalarning 200 dan ortiq holatlari
ma'lum. Klinik ko'rinish jismoniy rivojlanishning kechikishi, engil aqliy zaiflik va
xarakterli yuz ifodasi bilan tavsiflanadi. Yurak nuqsonlari
barcha bemorlarning
to'rtdan birida topiladi. 9-xromosomaning qisqa qo'lining qisman trisomiyasi
sindromida prognoz hali ham nisbatan qulay: bemorlarning ko'pchiligi keksalikka
qadar omon qoladi.(7-rasm)
7-rasm. 9-xromosomaning qisqa qo’lining qisman trisomiyasi
Boshqa sindromlar .Ba'zida, hatto DNKning juda kichik bo'limlarida ham
xromosoma mutatsiyalari sodir bo'ladi. Bunday
hollarda kasalliklar odatda
dublikatsiyalar yoki o'chirishlar tufayli yuzaga keladi va ular mos ravishda
mikroduplikatsiya yoki mikrodeletsiya deb ataladi.
Bunday sindromning eng keng tarqalgani Prader-Villi kasalligidir. Bu 15-
xromosoma bo'limining mikrodeletsiyasi tufayli yuzaga keladi. Qizig'i shundaki, bu
xromosoma tana tomonidan otadan olinishi kerak. Mikrodeletsiya natijasida 12 gen
ta'sir qiladi. Ushbu sindrom bilan og'rigan
bemorlar aqliy zaif, semirib ketgan va
odatda kichik oyoq va qo'llarga ega.(8-rasm)
14
Bunday xromosoma kasalliklarining yana bir misoli Sotos sindromidir. 5-
xromosomaning uzun qo'li sohasida mikrodeletsiya sodir bo'ladi.
Ushbu irsiy
kasallikning klinik ko'rinishi tez o'sish, qo'l va oyoqlarning kattalashishi,
qavariq
peshonaning mavjudligi va ba'zi ruhiy kasalliklar bilan tavsiflanadi. kechikish.
Ushbu sindromning paydo bo'lish chastotasi aniqlanmagan.
Xromosoma mutatsiyalari, aniqrog'i, 13 va 15-xromosomalar mintaqalaridagi
mikrodeletsiyalar mos ravishda Vilms o'simtasini va retinblastomani keltirib
chiqaradi. Vilms shishi buyrak saratoni bo'lib, asosan bolalarda uchraydi.
Retinoblastoma - retinaning xavfli o'smasi bo'lib, u bolalarda ham uchraydi. Ushbu
kasalliklar, agar ular dastlabki
bosqichlarda aniqlansa, davolanadi. Ba'zi hollarda
shifokorlar operativ aralashuvga murojaat qilishadi.
Dostları ilə paylaş: 
