Nöroloji Bilim Dalı

Hematoloji

Fe eksikliği anemisi

ITP

Hemolitik anemiler

Hemostaz (DIC, von Willebrand, hemofili..)

Onkoloji

Lösemi

Beyin tümörleri

Lenfoma

Nöroblaston ve Wilms

Kemik tümörleri

Onkolojik hastada destek tedavileri

HEMATOLOJİ / ONKOLOJİ BİLİM DALI

YATAN / AYAKTAN HASTA

(Prot. No.lar ayrı bir evrakta kaydedilecek ve saklanacak)

Tanı	Sayı	Öğretim Üyesi / İmza

Genetik

Bilgi : (Asistanın vakalara yaklaşım yapabilmek için bilmekle yükümlü oldukları)

Kalıtımın temeli olan DNA’yı anlama, sık görülen ve önemli genetik hastalıkların kalıtım modelleri; mutasyon ve akraba evlilikleri, prenatal tanı endikasyonları, pratikteki uygulamalar ve etik, genetik danışmanın temel kuralları, sık görülen kromozomal anöploidiler (trisomi 21, 18, 13); non-disjunction, translokasyon, mosaisizm, genetik bozuklukların klinik belirtileri, çevrenin etkisi (multifaktöryel kalıtım, ilaç ve diğer etkenler), rekombinant DNA teknolojisinin prensipleri ve uygulamaları, morfogenez hataları ve sınıflandırılması; malformasyon, deformasyon, disrupsiyon sekans ve sendromlar, sık görülen dismorfik sendromlar, sık görülen genetik hastalıkların moleküler tanı raporlarının yorumlanması (DMD, kistik fibroz, PKU, talasemi), modern gelişmeler : uniparental disomi, üçlü tekrar hastalıkları (Frajil X Sendromu), imprinting, gonadal mosaisizm, mikrodelesyon sendromlarında FISH uygulamaları

Beceri : (Belirli sayı zorunluluğu yok) (yeterlilik durumunda onay)

Öğretim Üyesi İmza

• 
  Öykü alma, pedigri oluşturma ve yorumlama sendromları tanıma
  

.......................... .....................

• 
  Sık görülen genetik hastalıklar ve dismorfik
  

.......................... .....................

• 
  Basit genetik danışma verebilme
  

.......................... .....................

• 
  Ne zaman ve hangi uzmanlık dalı ile konsülte edeceğini bilme
  

.......................... .....................


Tutum :

• 
  Genetik danışmanın yönlendirici olmadığını bilmesi ve doğru olanın
  

öneride bulunmak değil bilgi toplamak ve yorumlamak olduğunu anlaması

.......................... .....................

• 
  Çocuklarda presemptomatik ve taşıyıcı tanısındaki etik güçlükleri anlaması (Huntington koresi, erişkin polikistik hastalık, kistik fibroz taşıyıcılığı)
  

.......................... .....................

İzlenmesi gereken durumlar : (sonraki sayfada değerlendirilecek)
Aşağıda listelenen ve sık görülen genetik hastalıkların tanı, kalıtım şekli, komplikasyonları, prognozları, önleme yöntemleri ve tedavilerini açıklayabilmeli
Beta Talasemi

Fenilketonüri

Kistik fibroz

Werding Hoffman hastalığı (SMAI)

Duchenne kas distrofisi

Frajik X sendromu

Down sendromu

Yarık dudak/damak