Ii. Üre Döngüsü

II. Üre Döngüsü

• Amino asitlerin amino grubunun başlıca atılım yolu, idrarla atılan azotlu bileşiklerin %90’ı
• Suda çözünür
• Bir azotu serbest amonyak, diğeri aspartat, karbon ve oksijeni de CO2’den gelir.

S.Elgün Ülkar

Reaksiyonlar karaciğerde mitokondri ve sitozolde olur.

• Reaksiyonlar karaciğerde mitokondri ve sitozolde olur.
• Hız kısıtlayıcı enzim karbamoil fosfat sentetaz I’dir.
• Toplam 4 ATP tüketilir.
• Arginin sentezi olur.

S.Elgün Ülkar

Üre Döngüsü Bozuklukları

• Klinikleri benzerdir. Hiperamonemi, ensefalopati, solunum alkalozu, kusma, proteinli gıdalardan tiksinme, intermittan ataksi, irritabilite, letarji ve zeka geriliği vardır.
• Amonyak zehirlenmesi ilk 2 enzim eksikliğinde daha ağırdır.
• Tedavide, düşük proteinli beslenme (özellikle arginin desteği) ve hemodiyaliz yapılır.
• X’e bağlı geçen hiperamonemi tip II dışındakiler otozomal resesiftir.

S.Elgün Ülkar

Hiperamonemi tip I: Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği, kan amonyak düzeyi çok yüksek
Hiperamonemi tip II: Ornitin transkarbamoilaz eksikliği, en sık görülen. Kan, idrar ve BOS'ta glutamin, amonyak ve orotik asit yüksek. Biriken karbamoil fosfat, primidin sentezi üzerinden orotik asitüriye yol açar.
Sitrüllinemi: Argininosüksinat sentetaz eksikliği. Kan, BOS ve idrarda sitrüllin yüksek
S.Elgün Ülkar
Argininosüksinik asidüri: Argininosüksinat liyaz eksikliği. Kan, BOS ve idrarda argininosüksinat yüksek, trikoreksis nodosa.
Hiperargininemi: Arginaz eksikliği. 2-4 yaşına kadar semptom yok. Kan, BOS ve idrarda arginin yüksek, sistinüriye benzer amino asitüri.
S.Elgün Ülkar

III. Diğer amonyak uzaklaştırma yolları

Amonyak kaynakları:

1- Amino asit metabolizması,

2- Böbrek ve bağırsakta glutamin yıkımı

3- Bağırsakta bakteriler tarafından üre yıkımı

4- Hormon, nörotransmitter, nükleotid gibi azotlu bileşiklerin yıkımı.

S.Elgün Ülkar

Atılım Yolları:

Atılım Yolları:

1- Üre döngüsü

2- Serbest amonyağın glutamin içinde taşınması ya da depolanması

3- Kas ve karaciğer arasında gerçekleşen glukoz-alanin döngüsü

S.Elgün Ülkar

Glutamin Sentezi

+ NH4+ + 2 ATP
Glutamin
Glutamat
Glutamin
Sentetaz
Mg++