PROTEİN VE AMİNO ASİT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI Yrd.Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜ Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı
Protein metabolizması bozuklukları Hemoglobin metabolizma bozuklukları Diğer protein metabolizması bozuklukları
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 1
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 2
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 3
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 4
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 5
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar 6
Hemoglobin metabolizma bozuklukları Hemoglobin yapısı ve sentezi ile ilgili bozukluklar (hemoglobinopatiler) Orak hücreli bozukluklar Stabil olmayan hemoglobinler Talasemiler Bileşik hemoglobinopatiler Diğer kalıtsal ve edinilmiş hemoglobin bozuklukları (methemoglobinemi, sülfhemoglobinemi) Hemoglobin yıkımına ilişkin bozukluklar
Diğer protein metabolizması bozuklukları İmmunglobulinler ile ilgili bozukluklar Kompleman sistemi proteinlerine ilişkin bozukluklar Pıhtılaşma proteinleri ile ilgili bozukluklar
Amino asit metabolizması bozuklukları Üre döngüsü bozuklukları Glisin metabolizması bozuklukları Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar Prolin ve hidroksiprolin metabolizma bozuklukları Histidin metabolizması bozuklukları Lizin metabolizma kusurları Fenilalanin ve tirozin metabolizması bozuklukları Triptofan metabolizması bozukluğu
Üre döngüsü bozuklukları
Glisin metabolizması bozuklukları Non-ketotik hiperglisinemi: Glisin yıkımını sağlayan enzim kompleksindeki bir hataya bağlı. Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil Tip I primer hiperoksalüri Glisinüri
Primer hiperoksalüri
Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili. Yeni doğan ve küçük çocuklarda genellikle asidoz ile birlikte ortaya çıkar.
Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar Sistatiyonin -sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri: İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı ve arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık ile karakterize. Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliğine bağlı sistatiyonüri. Karaciğer ve böbrek sülfit oksidaz eksikliği. Sistinin lizozomlardan taşınmasındaki kusura bağlı sistinozis
Prolin ve hidroksiprolin metabolizma bozuklukları Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur. Hidroksiprolinemi: Hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlı. Zeka geriliği ve hematüri bulunur.
Histidin metabolizması bozuklukları Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti. FİGLU (N5-formiminoglutamat) atılımı
Lizin metabolizma kusurları Hiperlizinemi Sakkaropinüri
Fenilalanin ve tirozin metabolizması kusurları Fenilketonüri (FKU): Fenilalanin hidroksilaz kusuru ile ilgili (klasik, tip II ve III). En sık karşılaşılan aminoasit metabolizma hastalığı. Zeka geriliği görülür. Tirozinemiler Alkaptonüri Albinizm
Fenilketonüri
Alkaptonüri (ochronosis)
Triptofan metabolizması bozukluğu Hartnup hastalığı: idrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı ile karakterize
Dostları ilə paylaş: |