L. Z. ƏHMƏdova uşaq yaşlarinin nefrologiyasi

 
47 
 
Böyrəyin irsi və anadangəlmə xəstəlikləri 
Təsnifat 
1. 
Böyrək və sidik yollarının  anatomik quruluşunun anomaliyaları 
zamanı yaranan nefro və uropatiyalar: 
a) böyrəklərin inkişaf qüsurları: 
-  kəmiyyətcə (ageneziya, aplaziya, əlavə böyrək); 
-  yerləşmə vəziyyətinə görə (distopiya, nefronoftiz, rotasiya); 
-  formasına görə (S və L-ə bənzər nalşəkilli böyrək); 
b) sidik axarlarının inkişaf qüsurları (kəmiyyət və ölçü dəyişikliyi); 
c) sidik kisəsi və uretranın inkişaf qüsurları; 
d) böyrək damarlarının inkişaf və yerləşmə anomaliyaları; 
e)  sidik-ifrazat  sistemi  orqanlarının  innervasiyasının  anomaliyaları, 
neyrogen sidik kisəsi sindromu ilə; 
2.  Böyrəyin  struktur  differensiasiyasının  pozulması  (böyrək 
strukturunun histoloji anomaliyaları); 
a) kistozlar:  
-  polikistoz 
xəstəlik 
(autosom-dominant, 
autosom-resessiv 
variant); 
-  Fankoni nefronoftizi; Sennor sindromu; 
-  anadangəlmə nefrotik sindromun fin tipi; 
-  kistoz xəstəliyinin digər növləri; 
b) kistozsuz toxuma (heteroxrom) displaziyaları: 
-  oliqonefroniya; 
-  seqmentar displaziyalar (Ask-Almark xəstəliyi); 
-  hipoplastik displaziya ilə əlaqədar nefropatiya; 
c) reflüks-nefropatiya; 
3. İrsi nefrit (Alport sindromu). 
4. Tubulopatiyalar: 
a) birincili: 

---

 
48 
-  poliuriya  ilə  (böyrək  mənşəli  şəkərsiz  diabet,  böyrək  mənşəli 
şəkərli diabet); 
-  sümüklərin  deformasiyası  ilə  (fosfat-diabet,  de  Toni-Debre-
Fankoni xəstəliyi, böyrəklərin tubulyar asidozu); 
b) ikincili: 
-  irsi  maddələr  mübadiləsi  patologiyaları  zamanı  (qalaktozemiya, 
sistinoz, Fabri angiokeratoması, Konovalov-Vilson xəstəliyi və s.) 
5. Dismetabolik nefropatiyalar: 
-  sistinuriya, sistinoz; 
-  oksalat nefropatiyası (oksalat-kalsium kristalluriyası); 
6. Xromosom xəstəlikləri zamanı nefro və uropatiyalar. 
7. Böyrəklərin amiloidozu (irsi formalar). 
8. Embrional şişlər (Vilms şişi). 
 
İrsi nefrit – Alport sindromu (Q87.8) 
İrsi nefrit (Alport sindromu)  – genetik yolla nəsildən-nəslə ötürülən 
irsi,  qeyri-immun  qlomerulopatiya  olub,  hematuriya  (bəzən  proteinuriya) 
ilə  müşayiət  olunur.  Böyrək  funksiyalarının  proqressivləsən  azalması  və 
XBÇ-nın  inkişafı,  həmçinin  neyrosensor  karlıq  və  görmənin  pozğunluqları 
ilə müştərək gedən bir xəstəlikdir.  
İlk dəfə bu xəstəliyi 1902-ci ildə L.G.Guthrie təsvir etmişdir. 1927-ci 
ildə  isə  A.Alport  ilk  dəfə  hematuriya  qeyd  edilən  bir  neçə  qohum  şəxslər 
arasında  ağır  eşitməni  qeyd  etmişdir.  Alport  sindromunun  yayılması 
müxtəlif  müəlliflərə  görə  dəyişir.  Rusiyada  bu  göstərici  17:100000  təşkil 
edir.  
Xəstəlik  dominant  tip  üzrə  ötürülür.  Çox  vaxt  oğlanlar  xəstələnirlər, 
xəstəlik ağır keçir. 
Etiologiya  və  patogenez:  Xəstəliyin  irsən  ötürülməsinin  əsasında  IV 
tip  kollagenin  α-zəncirli  genlərində  mutasiyanın  baş  verməsidir.  IV  tip 
kollagenin 6 α-zənciri bizə məlumdur. Bunlardan ikisi X-xromosomun uzun 

---

 
49 
çiynində  21-22q  zonada,  ikisi  2-ci  xromosomda,  digər  ikisi  isə  13-cü 
xromosomda yerləşir.  
Çox  zaman  xəstəliyin  X-xromosla  ilişikli  tipi  aşkar  edilir.  İrsən 
ötürülmənin bu forması zamanı xəstəlik hər iki cinsdən olan uşaqlarda rast 
gəlir, lakin oğlanlarda daha ağır keçir.  
Elektron mikroskopda morfoloji olaraq qlomerulyar bazal membranın 
(əsasən  “lamina  densa”)  nazilməsi  və  laylara  ayrılması,  elektron-sıx 
qranulların  olması  qeyd  edilir.  Qlomerulonefritdən  fərqli  olaraq  Alport 
sindromu  zamanı  qlomerulit  həmişə  immunneqativ  xarakter  daşıyır. 
Kanalcıqların  atrofiyası,  limfohistositar  infiltrasiya,  lipid  əlavələri  – 
lipofaqlar olan “köpüklü hüceyrələr” xarakterik sayılır.  
Xəstələrin  əksəriyyətində  IgA-nın  qanda  azalması,  əksinə  IgM  və 
IgG-nin  artması  qeyd  edilir.  T-limfosit  sisteminin  funksional  aktivliyinin 
azalması,  həmçinin  IgA  sintezinə  cavabdeh  olan  B-limfositlərin  azalması 
müşahidə  edilir.  İmmunitetin  faqositar  həlqəsi  zəifləyir,  bu  da  hemotaksis 
və neytrofillərdə hüceyrə daxili həzm etmənin pozulması ilə əlaqədardır. 
Təsnifatı. İrsi nefritin üç variantı ayırd edilir: 
I variant – kliniki olaraq nefrit formasında hematuriya, ağır eşitmə və 
gözlərin  zədələnməsi  kimi  özünü  göstərir.  Nefritin  gedişi  proqressivdir, 
XBÇ-nın inkişafı ilə nəticələnir.  
II  variant  –  kliniki  olaraq  hematuriya  ilə  gedən  nefrit  formasında 
müşahidə  edilir,  lakin  ağır  eşitmə  qeyd  edilmir.  Nefritin  gedişi 
proqressivdir, XBÇ-nın inkişafı ilə nəticələnir.  
III  variant  –  xoşxassəli  ailəvi  hematuriya  şəklində  gedir.  Gedişi 
yaxşıdır, XBÇ inkişaf etmir.  
Klinika.  Belə  hesab  edilir  ki,  xəstəliyin  əsasında  nefronun  quruluş 
komponentinin  formalaşmasındakı  qüsur  dayanır.  Xəstəliyin  ilk  əlamətləri 
istənilən  yaşda  aşkar  edilə  bilər,  lakin    3-10  yaşlarında  daha  tez-tez  aşkar 
olunur.  Çox  zaman  Alport  sindromu  latent  gedişə  malik  olur,  hematuriya 
təsadüfən,  planlı  müayinə  zamanı  müəyyən  edilir.  Bəzən  xəstəliyin  ilk 
əlaməti kimi proteiunuriya və ya eşitmə zəifliyi qeyd edilir.  

---

 
50 
Sidik sindromu çox zaman xəstəliyin lap başlanğıcından özünü daimi 
və  ya  fasiləli  hematuriya  şəklində  göstərir  ki,  bu  da  bəzən  eritrositar 
silindruriya  ilə  müştərək  müşahidə  edilir.  Hematuriya  kəskin  respirator 
virus  infeksiyasından,  interkurrent  xəstəliklərdən  sonra  kəskinləşə  bilər. 
Proteinuriya  xəstəliyin  birinci  ilində  müşahidə  edilməyə  də  bilər,  ya  da 
minimal  və  daimi  olmayan  olur.  Lakin  xəstəlik  progressivləşdikcə 
proteinuriya yüksələ, hətta nefrotiksindrom inkişaf edə bilər.  
Alport sindromu oğlan uşaqlarında daha ağır gedişə malikdir, belə ki, 
25  yaşa  qədər  xəstə  oğlan  uşaqlarının  50%-də  terminal  böyrək 
çatışmamazlıqı  inkişaf  edir.  Öz uşaqlarında  isə bu  göstərici  yalnız 13%-də 
və 30-31 yaşa qədər qeyd edilir. Böyrək funksiyalarının azalması çox erkən 
baş  verir  ki,  bu  da  ilk  növbədə  tubulyar  aparatın  zədələnməsi  ilə 
əlaqədardır.  Metabolik  asidoz  və  elektrolit  balansının  pozulması  qeyd 
edilir.  Sonradan  azotemiya,  bəzən  anemiya  və  arterial  hipertenziya 
müşahidə edilir.  
Alport  sindromu  olan  oğlan  uşaqlarının  demək  olar  ki,  ¾  hissəsində 
eşitmə  sinirinin  nevriti  ilə  əlaqədar  eşitmənin  proqressivləşən  zəifləməsi 
qeyd  edilir.  Eşitmə  zəifliyi  daha  yüksək  tezlikli  səslərdən  başlayaraq, 
tədricən  daha  alçaq  tezlikli  səslərə  keçir.  Ağır  eşitmə  getdikcə 
proqressivləşir  və  artıq  8-12  yaşda  karlıq  yaranır.  Karlığın  əsasında  daxili 
eşitmə  üzvlərinin  ikitərəfli  zədələnməsi  və  ya  VIII  cüt  kəllə-beyin 
sinirlərinin zədələnməsi durur.  
Görmənin anomaliyaları irsi nefritli xəstələrin təqribən 25%-də qeyd 
edilir  və  əsasən  katarakta,  ön  və  arxa  lentikonus,  nistaqm,  strabizm, 
sferofakiya,  miopiya, torlu qişanın disrtofiyası və teleangioektaziyası və s. 
şəklində özünü göstərir.  
Praktiki olaraq xəstələrin 90%-də nevroloji pozğunluqlar qeyd edilir. 
Bu  pozğunluqlar  çox  zaman  vegeto-damar  disfunksiyası  şəklində 
(emosional  ləbillik,  ovuc  və  pəncənin  hiperhidrozu,  AT  dəyişməsi,  baş 
ağrıları və s.), bəzən isə hiperrefleksiya, vətər reflekslərinin asimmetriyası 
kimi qeyd edilir.  

---