A „Humán molekuláris genetika és a géndiagnosztika alapjai” program

A „Humán molekuláris genetika és a géndiagnosztika alapjai” program

szigorlati tárgyainak tematikája

Főtárgyak
Orvosi genetika és genomika

1. 
   Genetikai és molekuláris biológiai alapok
   
2. 
   Molekuláris biológiai módszerek
   
3. 
   Genetikai információ átadása
   
4. 
   Citogenetika
   
5. 
   Epigenetika
   
6. 
   Genetikai variációk
   
7. 
   Mendeli öröklődésű betegségek
   
8. 
   A nem szerepe az öröklődésben
   
9. 
   Biológiai folyamatok genetikája
   
10. 
    Tumorgenetika
    
11. 
    Immungenetika
    
12. 
    A humán genom
    
13. 
    Betegségek genomikai vizsgálati módszerei
    
14. 
    Bioinformatikai alapok
    
15. 
    A komplex betegségek genomikai megközelítése
    
16. 
    Gén környezet kölcsönhatás
    
17. 
    Nutrigenetika és nutrigenomika
    
18. 
    Farmakogenomika
    
19. 
    Populációgenetika
    
20. 
    Evolúciógenetika
    
21. 
    Betegségek rendszerbiológiai megközelítése
    
22. 
    Klinikai genetika
    
23. 
    A genetikai kutatás bioetikai, kutatásetikai kérdései
    

Immunológia

 

1. 
   Az immunrendszer evolúciója és ontogenezise, életkor-függő változások az immunrendszer működésében
   
2. 
   Az immunrendszer kompartmentalizációja; primer és szekunder nyirokszervek felépítése és működése, asszociált limfoid szövetek, szervi immunitás egyedi sajátságai, immunprivilégiumok, mucosa és serosa immunitás sajátságai, szervi homing
   
3. 
   Természetes immunitás I: barrier, kémiai, fizikai, és fehérje-alapú védelmi rendszerek, defenzinek, pentraxinok, kollektinek, komplement. A természetes immunitás membránkötött és citoplazmatikus receptorai.
   
4. 
   Természetes immunitás II: veleszületett IR sejtjei, differenciációja, aktivációja és effektorfunkcióik
   
5. 
   Antigén, antigénprezentáció mechanizmusai, antigénreceptorok létrejötte, struktúrája, fajtái, sokféleségének és monospecificitásának biztosítása T és B sejtekben
   
6. 
   T sejt (αβ T sejtek, γδ T sejtek és NKT sejtek) differenciáció, aktiváció, subsetek, effektorfunkciók és T sejtes memória
   
7. 
   B sejt (B1 és B2 B sejt) differenciáció, aktiváció, subsetek, antitestek fajtái, struktúrája, effektorfunkciói, és B sejtes memória
   
8. 
   Immunválasz fertőzésekben: extracelluláris baktériumok, intracelluláris baktériumok, eukarióta egysejtű és féregparaziták, vírusok, gombák elleni immunválaszok jellemző mechanizmusai, kórokozók jellemző escape-mechanizmusai
   
9. 
   Az immunválasz szabályozása I citokinek, ciktokin-receptorok, kapcsolódó immunterápiák
   
10. 
    Az immunválasz szabályozása II  kemokinek, kemokinreceptorok, homing, kapcsolódó immunterápiák
    
11. 
    Az immunválasz szabályozása III extracelluláris vezikulák
    
12. 
    Gyulladás, akut fázis válasz, szepszis kialakulásának okai, mechanizmusai, tünetei, relevanciája, indukáló, szabályozó és fékező mechanizmusai
    
13. 
    Tolerancia kialakulása, mechanizmusai, sejtes és citokinszintű szabályozása. Természetes autoimmunitás kialakulása, és formái, jelentősége.
    
14. 
    Kóros autoimmunitás kialakulása, leggyakoribb autoimmun betegségek, azok diagnosztikája és immunterápiás lehetőségeik
    
15. 
    Immundefektusok és transzplantációs immunológia, releváns diagnosztikus módszerek és immunterápiák
    
16. 
    Terhességi és tumorimmunológia, releváns immunterápiák
    
17. 
    Hiperszenzitivitás formái, kialakulása, tünetei, releváns diagnosztikus módszerek és terápiás lehetőségek
    
18. 
    Passzív és aktív immunizálás sajátságai, fajtái, sikeres immunizálás kritériumai, kivitelezése, hatékonyságának ellenőrzése, nehézségei, korlátai, kockázatai
    

Sejtbiológia

1. 
   A sejtmembrán felépítése és működése
   
2. 
   A sejtmag felépítése és működése
   
3. 
   Az eukarióta és a prokarióta génműködés szabályozása
   
4. 
   Az endoplazmatikus retikulum és a Golgi apparátus
   
5. 
   Vezikuláris transzport, endocitózis, a sejten belüli emésztés, exocitózis
   
6. 
   A sejtváz és a különböző sejtváz elemek funkciói
   
7. 
   Sejtkapcsoló és sejt-mátrix kapcsoló struktúrák. Az extracelluláris mátrix funkciói, komponensei
   
8. 
   A mitokondrium és a peroxiszóma
   
9. 
   A sejtciklus és szabályozása. Mitózis, meiózis
   
10. 
    Jelátviteli mechanizmusok a sejtekben
    
11. 
    Az extracelluláris vezikulák, mint kommunikációs lehetőség. Az extracelluláris vezikulák szerepe a tumorok kialakulásában és progressziójában.
    
12. 
    A sejtbiológiai folyamatok és a tumorok kialakulása közötti kapcsolat.
    
13. 
    Az őssejtek típusai, jellemzésük. A differenciáció fogalma. Tumor őssejtek.
    
14. 
    Sejthalál mechanizmusok
    
15. 
    Sejtek migrációjának szerepe egészséges és kóros állapotokban
    

Melléktárgyak

1. 
   Genetikai, genomikai módszerek az orvosi diagnózisban
   
2. 
   Genom manipulálása
   
3. 
   Génterápia
   
4. 
   Az akut limfoblasztos leukémia genetikai és farmakogenetikai háttere
   
5. 
   Allergia és asztma immunológiai és genetikai háttere
   
6. 
   A teloméra-telomeráz rendszer és a mitokondrium genetikai és epigenetika vizsgálata
   
7. 
   A vastagbéltumorok kialakulásának és progressziójának mechanizmusai
   
8. 
   A pancreas tumorok kialakulásának genetikai és sejtbiológiai okai
   
9. 
   Őssejttípusok, tumor-őssejtek és jellemzőik
   
10. 
    Modern kutatási képalkotási módszerek
    
11. 
    Immunszerológiai módszerek
    
12. 
    ELISA és flow citometria, FACS
    
13. 
    Reumatoid arthritis experimentális modelljei
    
14. 
    GvHD experimentális modelljei
    
15. 
    Extracellulársi vezikulák experimentális vizsgálata
    
16. 
    T sejtes immunitás experimentális vizsgálata
    
17. 
    NK sejtes immunitás experimentális vizsgálata
    
18. 
    Kemotaxis és homing experimentális vizsgálata
    
19. 
    A máj, mint immunszerv
    
20. 
    A máj fiziológiája
    

Javasolt irodalom:

Falus András, Buzás Edit, Holub Marianna Csilla, Rajnavölgyi Éva (Szerk.): Az immunológia alapjai. Semmelweis Kiadó, Budapest, 2014.

Fülöp A. K. (Szerk.): Immunológiai szemináriumok; e-book. (http://gsi.semmelweis.hu/index.php/hu/oktatas/2017-18-1/aok/653-immunologia-alapjai)

Owen, Judith A; Punt, Jenni; Stranford, Sharon A; Jones, Patricia P; Kuby, Janis. Kuby immunology 7th ed. New York : W.H. Freeman, c2013.

Szalai Cs. (Szerk.): Genetika és genomika; 2013; ISBN 978 963 279 185 2; Typotex Kiadó; http://www.interkonyv.hu/konyvek/en/szalai_csaba_genetika_es_genomika frissítve: http://gsi.semmelweis.hu/index.php/hu/

Szalai Cs. (Szerk.): Orvosi genomika és bioinformatika; ISBN 978-963-9129-80-1, e-könyv. http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412A/2010-0008_orvosi_genomika/adatok.html

Kőhidai L. A kemotaxis biológiai és klinikai jelentősége (2012)