1 Xromosoma mutatsiyalari

Inversiya ham xromosoma mutatsiyasining bir xili. U sodir bo‘lgan taqdirda xromosomadagi genlar soni ortmaydi hamda kamaymaydi, lekin ayrim qismi o‘z o`rnini 180° ga o‘zgartiradi. Inversiya ikki xil bo‘ladi. 180° ga o‘zgargan xromosomaning bir qismida sentromera bo`ladi, ikkinchi qismida esa sentromera boimaydi. Inversiyaning birinchi xilini peritsentii!: inversiya, ikkinchi xili paratsentrik inversiya deyiladi.

Translokatsiya deganda ikkita nogomologik xromosomalaming o`zaro ayrim bo`laklari bilan o‘rin almasliishi tushuniladi. Translokatsiya hayvon hujayralarida ham o‘simlik hujayralarida ham kuzatiladi. Nogomologik xromosomalari translokatsiyaga uchragan organizmlarda nasl qoldirish kamroq bo`ladi. Gomozigota retsiprok translokatsiyaga uchragan xrom osom alarda genlarning birikish guruhi o‘zgaradi. D astlab xromosomaga birikmagan genlar endihkda xromosomaga birikkan boiadi yoki aksincha hodisa ro‘y beradi.

Transpozitsiya. Ko‘chib yuruvchi elementlar organizmlar evolyutsiyasida muhim o‘rin tutadigan genetik birliklar bo`lb, ular xromosomalarning bir joydan ikkinchi joyga ko‘chib yuruvchi fragmentlaridir. Bunday elementlar o‘tgan asrning 40-yillarida AQSh olimasi В.Мак Klintok tomonidan kashf qilingan va bu ishi iichuii olima 1984-yil Xalqaro Nobel mukofoti bilan taqdirlangan. Ko‘chib yuruvchi elementlaming uch xil tipi mavjud va ular bir-biridan tuzilishi, ko chib yurish tipi va vimslarga o‘xshash yoki o‘xshashmasligi bilan farqlanadi. Shulardan birinchisi transpozonlar boiib, ular DNK ning bir joyidan ajrahb chiqib, ikkinchi joyga borib o‘mashadi. Bunda DNK miqdor jihatdan o‘zgarmaydi. Buning aksicha, ikkinchi tip ko‘chib yumvchi elementlar, retrotranspozonlar — DNK ning bir boiagi boiib, ular tuzihshi jihatidan RNK-tutuvchi vimslami eslatadi. Bunday elementlar o‘zlaridan teskari transkri ptaza yordamida DNK holidagi o‘z nusxasini sintezlab, bu nusxalami DNK ning boshqa joyiga ko‘chib o‘tishini (insersiyalanishini) ta’minlaydi. Ko‘chish davomida retrotranspozonlan:. eski nusxasi o‘z joyida qoladi va faqat ulaming nusxasigina ko‘chiriiacii. Natijada DNK miqdor jihatdan ko‘payadi. Uchinchi turdagi ko‘chib yumvchi elementlar — retropozonlar deb atalib, ko‘chish mexanizmi bo‘yicha yuqoridagi retrotranspozonlarBa o‘xshaydi, ya’ni ulami nusxalari sintezlanib, boshqa joyga ko‘chadi. Biroq asosiy farq ular tuzilishi jihatidan vimslarga mutlaqo o‘xshamaydi va nusxa ko‘chirish uchun o‘zlarida teskari transkriptaza fermentiga ega emas. Bu uch turdagi ko‘chib yumvchi elem entlar organizmlar genomining ko‘p miqdorini tashkil qiladi. O‘simliklar genomining qariyb 50% transpozon, retrotranspozon va retropozonlardan tashkil topgan. Masalan, makkajo‘xori so‘tasida donlami antotsian (qizil) pigmentlarni paydo bo‘lib yo‘qolishi antotsian rangni beruvchi genni ichidagi transpozonni ko‘chishi bilan izohlanadi. Bunda sariq rangli dondan transpozonni chiqib ketishi antotsian rang beruvchi gen tiklanishiga olib keladi.

Aniqlanishicha transpozonlar va retrotranspozonlarda bu elementlarni ko‘chib yurishini belgilovchi transpoaza fermenti yoki nusxa ko‘chiruvchi teskari transkri ptaza fermenti genlarini o‘zida tutadi va kocchishga o‘tish uchun samarali bo‘lgan yopishqoq uchlarga ega. Biroq bunday birliklarni fenotipiknamoyon bo‘lishi, ular biror funksional genlami ichiga tushib qolganda yaqqol ko‘rinadi.

“Sakrovchi” genetik elementlar keyinchalik ko‘pchilik eukariot va prokariot organizmlarda ham aniqlandi. Hanuzgacha mazkur genetik elementlar organizm uchun foydah fimksiyaga egami degan masala hal etilmagan. Ba’zi olimlar “sakrovchi” genetik elementlar “xudbin gen” bo‘lib, faqat o‘z-o‘zini kokpaytirish funksiyasini bajaradi, organizm uchun hech qanday foyda keltirmaydi degan fikmi quwatlaydilar. Bunga qarama- qarshi olaroq “sakrovchi” genetik elementlar xromosomada har xil mutatsiyalarni hosil etish qobiliyatiga ega bo‘lib, xromosomalaming ichki tuzilishini o‘zgarishiga olib keladi, degan mulohazalar ham bor.