Kompleksnost eukariontskih genomov The ring of life hypothesis

---

PR13_Eukariontska genomika

---

Kompleksnost eukariontskih genomov

The ring of life hypothesis

Schematic representation of the flow of genetic material from the two major

prokaryotic groups into the base of the eukaryotes and the separate flow of

genetic material from cyanobacteria into plastid-containing eukaryotes.

---

---

Genome and gene sizes for a

representative set of genomes

Gene size is plotted as a function of

genome size for some representative

bacteria, fungi, plants and animals. This

figure illustrates a simple rule of thumb:

in general, bigger genomes have bigger

genes. Thus, accurate annotation of a

larger

genome

requires

a

more

contiguous genome assembly in order

to

avoid

splitting

genes

across

scaffolds. Note too that although the

human and mouse genomes deviate

from the simple linear model shown

here,

the

trend

still

holds.

Their

unusually large genes are likely to be a

consequence of the mature status of

their annotations, which are much more

complete

as regards

annotation of

alternatively spliced transcripts and

untranslated regions than those of most

other genomes.

Major component of eukaryotic 

genomes are transposable elements

---

Assembly errors caused by repeats

A | Rearrangement assembly error caused by repeats. Aa | An

example assembly graph involving six contigs, two of which are

identical (R1 and R2). The arrows shown below each contig represent

the reads that are aligned to it. Ab | The true assembly of two contigs,

showing mate-pair constraints for the red, blue and green paired reads.

Ac | Two incorrectly assembled chimeric contigs caused by the

repetitive regions R1 and R2. Note that all reads align perfectly to the

misassembled contigs, but the mate-pair constraints are violated.

B | A collapsed tandem repeat. Ba | The assembly graph contains four

contigs, where R1 and R2 are identical repeats. Bb | The true assembly,

showing mate-pair constraints for the red and blue paired reads, which

are oriented correctly and spaced the correct distance apart. Bc | A

misassembly that is caused by collapsing repeats R1 and R2 on top of

each other. Read alignments remain consistent, but mate-pair distances

are compressed. A different misassembly of this region might reverse the

order of R1 and R2.

C | A collapsed interspersed repeat. Ca | The assembly graph contains

five contigs, where R1 and R2 are identical repeats. Cb | In the correct

assembly, R1 and R2 are separated by a unique sequence. Cc | The two

copies of the repeat are collapsed onto one another. The unique sequence

is then left out of the assembly and appears as an isolated contig with

partial repeats on its flank.

Težave pri sekveniranju in assemblyu

eukariontskih genomov

---

Zgodovina sekveniranja eukariontskih genomov I

---

Zgodovina sekveniranja eukariontskih genomov II

---

GOLD Eukaryotic genome projects (20.5. 2014): 

total - 8143

, 

genomes - 5562, 

transcriptomes – 1044, 

resequencing – 1387, 

uncultured – 26

Complete: 2584,

Permanent draft: 859,

Draft: 643,

In progress: 4563

,

Targeted: 6.

Fungi: 3224 genomes

Metazoa: 1702

Plants: 1975

„Protists“: 570

A timescale of eukaryote evolution

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Filogenija in evolucijski odnosi eukariontov

---

He et al. An alternative root for the eukaryote tree of life.

Curr Biol. 2014 Feb 17;24(4):465-470.

---

Rastlinski genomi

-Genomi rastlin, ki so pomembni za prehrano (žitarice: riž, koruza itd),

-orjaški genomi golosemenk (iglavcev)

-Genomi prvotnih kopenski rastlin,

-Genomi zelenih in rdečih alg.

Glivni genomi

-Genomi kvasovk,

-Genomi patogenih gliv,

-Genomi biotehnološko pomembnih gliv,

-Genomi najstarejših gliv so podobni živalskim genomom.

Živalski genomi

-Genom človeka,

-Genomi arhaičnih ljudi (Neandertalci in Denizovanci),

-Genomi primatov,

-Genomi različnih sesalcev,

-Genomi vretenčarjev (od piškurja do plazilcev/ptičev),

-Genomi nevretenčarjev,

-Najstarejši živalski genomi (spužve, ožigalkarji in rebrenjače).

Genomi „primitivnih“ eukariontov

-Genomi parazitov in patogenov,

-Genomi prostoživečih organizmov,

-Kaj je vseboval genom najstarejših/prvotnih eukariontov.

---

Rastlinski genomi

---

---

---

Norway

spruce

genome

sequenced: Largest ever to be

mapped

---

---

Genomi parazitov in patogenov

---

---

---

---

---

Kaj je vseboval genom najstarejših/prvotnih eukariontov

Narobe !!

Nov pogled, bolj pravilen

Cavalier-Smith T. Kingdoms Protozoa and Chromista

and the eozoan root of the eukaryotic tree. Biol Lett. 

2010 Jun 23;6(3):342-345.

Stechmann A, Cavalier-Smith T. Rooting the eukaryote 

tree by using a derived gene fusion. Science 2002 Jul 

5;297(5578):89-91.

---

---

---

Genomi arhaičnih ljudi (Neandertalci in Denizovanci)

---

---

High-throughput sequencing of ancient DNA

A

schematic

representation

of

high-throughput

sequencing of DNA from fossil remains, here depicted

as a Neanderthal bone. The ancient DNA is first blunt-

end repaired, and then DNA adaptors are added to each

end. The final product, called the sequencing library,

serves as the input for various high-throughput

sequencing strategies and technologies. All ancient

DNA molecules in the library will be first amplified

using the adaptors as priming sites in PCR. Aliquots

that contain copies of all original ancient DNA

molecules can be directly sequenced on a high-

throughput sequencer (centre panel) or used in targeted

enrichment via array (left panel) or primer extension

capture (right panel) methods. The pie charts illustrate

the percentage of Neanderthal DNA obtained by each

of these approaches.

---

Distinguishing ancient from modern DNA

a | Estimating contamination with modern DNA

. Shown is a section of

an alignment of the complete mitochondrial DNA (mtDNA) genome

(total 16,570 positions) of an early modern human from the Kostenki site,

Russia31. The positions are based on the revised Cambridge reference

sequence (rCRS). The first line of the alignment shows the consensus

sequence obtained from 311 worldwide modern human mtDNAs. The

second line shows the consensus sequence for 10,664 mtDNA fragments

retrieved from the 30,000-year-old Kostenki early modern human bone.

To get an estimate of contamination with modern human DNA, positions

were identified where more than 99% of 311 modern human mtDNAs are

different from the Kostenki consensus sequence. All fragments that

overlap such a position (boxed) and are different from the Kostenki

consensus base are likely to be modern human contamination. Only one

fragment (indicated by an arrow) is inconsistent, suggesting a very low

level of contemporary modern human contamination (1 out of 16

fragments that overlap this position and 1 out of 77 for the complete

Kostenki mtDNA data set).

b | The spatial distribution of DNA degradation patterns that are

typical for ancient DNA, shown here for the mtDNA fragments from

the Kostenki early modern human.

The upper panel shows DNA

mismatches to a reference sequence for all ancient mtDNA fragments:

more than 40% of Cs are seen as Ts at the 5′ end of the mtDNA fragments

(left) and more than 40% of Gs are seen as As at the 3′ end (right). The

lower panel shows the base frequency of the reference sequence: left,

purines (A and G) are in high frequency one base pair upstream of the 5′

end of the start of the mtDNA sequence; right, pyrimidines (C and T) are

in high frequency one base pair downstream of the 3′ end of the mtDNA

sequence. The presence of such patterns can be used to test the

authenticity of ancient modern human DNA.

---

Clovis, with its distinctive biface, blade and osseous technologies, is the oldest widespread archaeological complex

defined in North America, dating from 11,100 to 10,700 14C years before present (BP) (13,000 to 12,600 calendar

years BP). Nearly 50 years of archaeological research point to the Clovis complex as having developed south of the

North American ice sheets from an ancestral technology. However, both the origins and the genetic legacy of the

people who manufactured Clovis tools remain under debate. It is generally believed that these people ultimately

derived from Asia and were directly related to contemporary Native Americans. An alternative, Solutrean,

hypothesis posits that the Clovis predecessors emigrated from southwestern Europe during the Last Glacial

Maximum. Here we report the genome sequence of a male infant (Anzick-1) recovered from the Anzick burial site

in western Montana. The human bones date to 10,705 ± 35 14C years BP (approximately 12,707–12,556 calendar

years BP) and were directly associated with Clovis tools. We sequenced the genome to an average depth of

14.4× and show that the gene flow from the Siberian Upper Palaeolithic Mal’ta population into Native

American ancestors is also shared by the Anzick-1 individual and thus happened before 12,600 years BP. We

also show that the Anzick-1 individual is more closely related to all indigenous American populations than to

any other group. Our data are compatible with the hypothesis that Anzick-1 belonged to a population directly

ancestral to many contemporary Native Americans. Finally, we find evidence of a deep divergence in Native

American populations that predates the Anzick-1 individual.

Rasmussen M, et al. The genome of a Late Pleistocene human from a

Clovis

burial

site

in

western

Montana.

Nature

2014

Feb

13;506(7487):225-229.

---

Genetska struktura človeških populacij 

(Amerika, Azija, Afrika, Židi itd.)

---

---

---

---

Aplikacija genomskih raziskav za humano biologijo

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Aplikacija genomskih raziskav za biologijo

---

---

---

---

---